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Recurrent Pneumonia in a Patient With Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) due to GCN Expansion in the <i>PABPN1</i> Gene: A Diagnostic Challenge. [PDF]
Open Respir ArchOculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare neuromuscular disorder that may present with respiratory complications, yet it is seldom considered in this context.We report a 68-year-old institutionalized man, independent in daily activities, who ...
Mañana Valdés C +2 more
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Acta Neurológica Colombiana, 2023 La distrofia muscular oculofaríngea es un raro trastorno genético caracterizado clínicamente por ptosis palpebral y dificultades deglutorias. Con este trabajo se pretende hacer una descripción detallada de un caso particular, poniendo de manifiesto la ...
Antonio Díaz Negrillo
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Distrofias musculares en el paciente adulto
Revista Médica Clínica Las Condes, 2018 RESUMEN: Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios, degenerativos, progresivos del músculo estriado, cuya manifestación cardinal es la debilidad de la musculatura estriada esquelética.
Nicholas Earle, MD +1 more
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Ptose miogênica na distrofia muscular oculofaríngea
Revista Brasileira de Oftalmologia, 2016 RESUMO Relato de caso de distrofia muscular oculofaríngea, doença genética de herança autossômica dominante e uma das causas de ptose miogênica adquirida.
Hellen Cristina Paraguassu Macedo +4 more
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Conduta fonoaudiológica em um caso de disfagia neurogênica por distrofia muscular oculofaríngea
Revista CEFAC, 2015 Resumo:A Distrofia Muscular Oculofaríngea é uma miopatia hereditária de transmissão autossômica dominante, de início tardio, com sinais clínicos de ptose palpebral e disfagia orofaríngea, essa podendo estar associada à fraqueza muscular proximal.
Karini Cunha +2 more
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Oculopharyngeal muscular dystrophy or oculopharyngeal distal myopathy: case report. [PDF]
Braz J Otorhinolaryngol, 2017 Maeda MY +3 more
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Epidemiology and molecular characterization of adult genetic myopathies in a southeastern region of Spain. [PDF]
Rev NeurolRos-Arlanzón P +7 more
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