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Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): estudo de uma família [PDF]

open access: hybridArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1998
A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutação na região codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências de trinucleotídeos CAG que
DAMACIO RAMÓN KAIMEN-MACIEL   +6 more
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Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases [PDF]

open access: hybridArquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995
Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de ...
M. Seefeld   +4 more
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Kennedy's disease phenotype with positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease: case report Fenótipo de doença de Kennedy com estudo genético positivo para doença de Kugelberg-Welander: relato de caso

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
We described a patient with clinical findings from Kennedy's disease and positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease. A 24 years old man with negative family history presented with progressive spinal and bulbar muscular atrophy and ...
Ana P. Trentin   +5 more
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X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease) with long-term electrophysiological evaluation: case report Atrofia muscular bulbo-espinal ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy) com seguimento eletrofisiológico de longo prazo: relato de caso

open access: yesArquivos de Neuro-Psiquiatria, 2005
X-linked spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy's disease is an adult-onset motor neuronopathy caused by a CAG repeat expansion within the first exon of an androgen receptor gene.
João Aris Kouyoumdjian   +2 more
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Resenha do livro: Cheniaux E, Cruz T. Fogo & cinzas: as incríveis histórias de bipolares famosos

open access: yesDebates em Psiquiatria
Sumário do livro Prefácio Apresentação Introdução 1. Transtorno bipolar, uma doença grave Introdução 2. Transtorno bipolar, uma doença grave que teria vantagens compensatórias Capítulo 1. Alberto Santos-Dumont Capítulo 2.
Caio Silveira De Caro   +5 more
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CARACTERÍSTICA EPIDEMIOLÓGICA, DO LINFOMA DE HODGKIN NO BRASIL: INCIDÊNCIA E DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o Linfoma de Hodgkin (LH), também denominado de Doença de Hodgkin, é subdividido em 2 categorias, baseadas na morfologia e no imunofenótipo: I - LH Clássico (HLc) compreende 90% dos LH e seus ...
GG Paula   +9 more
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Editorial

open access: yesRevista Ciência em Extensão, 2016
Editorial A Revista Ciência em Extensão (RCE), neste ano publicada em periodicidade trimestral pela Pró-Reitoria de Extensão Universitária da UNESP, apresenta 8 artigos e 7 relatos de experiências extensionistas em seu segundo número.
Eduardo Galhardo   +3 more
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Polymorphisms and avascular necrosis in patients with sickle cell disease - A systematic review. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2022
Leandro MP   +5 more
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Cardiorespiratory fitness in individuals with type 2 diabetes mellitus: a systematic review and meta-analysis. [PDF]

open access: yesArch Endocrinol Metab, 2023
Macedo ACP   +6 more
europepmc   +1 more source

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