Atrofia muscular bulbo espinhal recessiva ligada ao cromossomo X (doença de Kennedy): estudo de uma família [PDF]
A doença de Kennedy (DK) é forma rara de doença do neurônio motor caracterizada por mutação na região codificadora do gene do receptor androgênico localizado no braço longo do cromossoma X (Xq 11-12). Há expansão das sequências de trinucleotídeos CAG que
DAMACIO RAMÓN KAIMEN-MACIEL +6 more
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Doença de Kennedy: Relato de dois casos Kennedy disease: report of two cases [PDF]
Relatamos, pela primeira vez em nosso meio, dois pacientes com atrofia muscular bulbo espinhal de início tardio (doença de Kennedy), caracterizada por fraqueza, atrofia muscular, tremores e manifestações endocrinológicas, com sinais eletromiográficos de ...
M. Seefeld +4 more
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We described a patient with clinical findings from Kennedy's disease and positive genetic study for Kugelberg-Welander's disease. A 24 years old man with negative family history presented with progressive spinal and bulbar muscular atrophy and ...
Ana P. Trentin +5 more
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X-linked spinal and bulbar muscular atrophy or Kennedy's disease is an adult-onset motor neuronopathy caused by a CAG repeat expansion within the first exon of an androgen receptor gene.
João Aris Kouyoumdjian +2 more
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Resenha do livro: Cheniaux E, Cruz T. Fogo & cinzas: as incríveis histórias de bipolares famosos
Sumário do livro Prefácio Apresentação Introdução 1. Transtorno bipolar, uma doença grave Introdução 2. Transtorno bipolar, uma doença grave que teria vantagens compensatórias Capítulo 1. Alberto Santos-Dumont Capítulo 2.
Caio Silveira De Caro +5 more
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CARACTERÍSTICA EPIDEMIOLÓGICA, DO LINFOMA DE HODGKIN NO BRASIL: INCIDÊNCIA E DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA
Introdução: Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), o Linfoma de Hodgkin (LH), também denominado de Doença de Hodgkin, é subdividido em 2 categorias, baseadas na morfologia e no imunofenótipo: I - LH Clássico (HLc) compreende 90% dos LH e seus ...
GG Paula +9 more
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Editorial A Revista Ciência em Extensão (RCE), neste ano publicada em periodicidade trimestral pela Pró-Reitoria de Extensão Universitária da UNESP, apresenta 8 artigos e 7 relatos de experiências extensionistas em seu segundo número.
Eduardo Galhardo +3 more
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[Mortality from neglected tropical ciseases in Brazil in the 21st Century: Analysis of spatial and temporal trends and associated factorsMortalidad por enfermedades tropicales desatendidas en Brasil en el siglo XXI: análisis de tendencias espaciales y temporales y factores asociados]. [PDF]
Rocha MIF +7 more
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Polymorphisms and avascular necrosis in patients with sickle cell disease - A systematic review. [PDF]
Leandro MP +5 more
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Cardiorespiratory fitness in individuals with type 2 diabetes mellitus: a systematic review and meta-analysis. [PDF]
Macedo ACP +6 more
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