Doenças hereditárias - Open Access .click

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From hypertrophic cardiomyopathy centers to inherited cardiovascular disease centers in Europe. A small or a major step? A position paper from the Nucleus of the Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases of the Portuguese Society of Cardiology

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2011
The prevalence, complexity, clinical importance, heterogeneity and unpredictability of inherited cardiovascular diseases make the development of inherited cardiovascular disease centers an inevitability, with the ultimate goal of reducing the morbidity ...
Nuno Cardim, António Freitas, Dulce Brito +2 more
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Doenças hereditárias e defeitos congênitos diagnosticados em búfalos (Bubalus bubalis) no Brasil

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2013
É realizada uma revisão sobre as doenças hereditárias e/ou defeitos congênitos diagnosticados em búfalos no Brasil. São descritos brevemente os aspectos epidemiológicos, clínicos e patológicos de enfermidades hereditárias ou provavelmente hereditárias já
Maria Cecília F. Damé +2 more
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Protocolos laboratoriais de análise molecular para investigação de doenças genéticas

Clinical and Biomedical Research, 2022
A aplicação da análise molecular na investigação de doenças genéticas começou a ser utilizada como avaliação rotineira em laboratórios no decorrer da última década.
Maria L. S. Pereira, Sandra Leistner, Úrsula Matte +2 more
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Advances in understanding the genetic basis of inherited single gene skin barrier disorders: new clues to key genes that may be involved in the pathogenesis of atopic dermatitis Avanços no entendimento da base genética de doenças hereditárias monogênicas da barreira epidérmica: novas pistas para os principais genes que podem estar envolvidos na patogênese da dermatite atópica

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2006
Increasing knowledge of genomic DNA sequences and genetic databases has led to the characterization of the molecular basis of several inherited skin disorders.
Joey E Lai-Cheong, John A. McGrath
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Defeitos congênitos em bovinos da Região Central do Rio Grande do Sul

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2011
Foram revisados casos de defeitos congênitos (DCs) diagnosticados em bovinos no Laboratório de Patologia da Universidade Federal de Santa Maria em 1964-2010.
J.T.S.A. Macêdo +6 more
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Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias The genetics of blood disorders: hereditary hemoglobinopathies

Jornal de Pediatria, 2008
OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações.
Maria de Fátima Sonati, Fernando Ferreira Costa +1 more
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Cistadenocarcinoma renal e dermatofibrose nodular em cães pastor alemão: 4 casos [PDF]

Ciência Rural, 2002
São descritos quatro casos da síndrome cistadenocarcinoma renal-dermatofibrose nodular em Pastor Alemão. Todos eram cães machos, com idades entre 6 e 10 anos.
Ingeborg Maria Langohr +4 more
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Investigação de erros inatos do metabolismo

Clinical and Biomedical Research, 2022
Os erros inatos do metabolismo são doenças metabólicas hereditárias individualmente raras, mas que em seu conjunto apresentam uma incidência aproximada de pelo menos 1 caso para cada mil nascimentos.
Moacir Wajner +4 more
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Current global vitamin and cofactor prescribing practices for primary mitochondrial diseases: Results of a European reference network survey

Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 48, Issue 1, January 2025.
Abstract Primary mitochondrial diseases (PMD) account for a group of approximately 400 different genetic disorders with diverse clinical presentations and pathomechanisms. Although each individual disorder is rare, collectively they represent one of the largest groups in the field of inherited metabolic disorders.
Julia Neugebauer +24 more
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Classificação das ataxias cerebelares hereditárias

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1991
As ataxias cerebelares hereditárias constituem um dos grupos nosológicos da Neurologia Clínica de mais difícil compreensão e sistematização. Para melhor compreensão do assunto, o autor apresenta a trajetória histórica das diversas tentativas em ...
Walter Oleschko Arruda
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