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Doenças hereditárias das purinas e pirimidinas. Estado da arte. Contribuição para o diagnóstico.

Acta Médica Portuguesa, 2004
Inherited errors of purine and pyrimidine metabolism are a group of disorders with a broad spectrum of clinical manifestations. They may involve nervous, renal, haematological and immunological systems, presenting at any age. The incidence and prevalence
Luísa Diogo +4 more
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Peripheral neuropathies in childhood: a neuropathological approach Neuropatias periféricas na infância: uma abordagem neuropatológica

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1996
Peripheral neuropathies affect children more often than the young and middle age adults, but less frequently than the elderly. They differ from those in the adults because of the high incidence of hereditary neuropathies, including those associated with ...
Leila Chimelli
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Recomendações para a realização de testes genéticos em cardiologia – revisão das principais diretrizes internacionais

Revista Portuguesa de Cardiologia, 2020
Resumo: Nos últimos anos, tem sido crescente o reconhecimento das causas genéticas das doenças cardiovasculares resultado dos significativos progressos das técnicas laboratoriais.
Alexandra Sousa +13 more
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Síndrome de Marfan em Idade Pediátrica: Um Diagnóstico Raro nos Cuidados de Saúde Primários

Gazeta Médica, 2020
A síndrome de Marfan é uma das doenças hereditárias mais comuns do tecido conjuntivo, maioritariamente de transmissão autossómica dominante. Apresenta uma grande diversidade de manifestações clínicas, sendo clássico o envolvimento musculoesquelético ...
Filipe Daniel Cunha Costa +4 more
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Defeitos congênitos diagnosticados em ruminantes na Região Sul do Rio Grande do Sul Congenital defects in ruminants in southern Brazil.

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2010
Foi realizado um estudo dos defeitos congênitas diagnosticados em bovinos, ovinos e bubalinos mediante revisão dos protocolos de necropsia do Laboratório Regional de Diagnóstico da Faculdade de Veterinária da Universidade Federal de Pelotas entre 1978 e ...
Clairton Marcolongo-Pereira +4 more
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Ataxias cerebelares hereditárias: do martelo ao gen Hereditary cerebellar ataxias from neurological hammer to genetics

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1997
As heredoataxias constituem grupo complexo de doenças neurodegenerativas hereditárias, para o qual várias formas de classificação clínica e patológica foram propostas com sucesso variável.
Walter Oleschko Arruda, Hélio A. Ghizoni Teive +1 more
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Recurrent meningitis in a case of congenital anterior sacral meningocele and agenesis of sacral and coccygeal vertebrae Meningite recorrente em um paciente com meningocele sacral anterior e agenesia sacral e coccigea

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1995
A rare case of recurrent meningitis due to congenital anterior sacral meningocele and agenesis of the sacral and coccygeal vertebrae is described. An autosomal dominant inheritance is demonstrated for lower cord malformation, and environmental factors ...
Carolina A. R. Funayama +5 more
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Linfedema primário congênito em bovinos Red Angus Primary congenital lymphedema in Red Angus cattle

Pesquisa Veterinária Brasileira, 2009
Casos de linfedema congênito foram observados acometendo 12 terneiros cruza Red Angus na região Central do Rio Grande do Sul. Os terneiros afetados apresentavam graus variáveis de edema subcutâneo ao nascimento, envolvendo principalmente os membros ...
Juliana Targino S.A. Macêdo +6 more
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Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares Long-term management of children with neuromuscular disorders

Jornal de Pediatria, 2009
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível.
Eugen-Matthias Strehle
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Malformation of the tail in Labrador Retriever dogs caused by mutation C189G in the T gene

Pesquisa Veterinária Brasileira
: The present study reported the mutation C189G in the T gene (Brachyury gene) as the cause of malformation in the tail of the Labrador dog. One litter of Labradors, from a mating between a female with short tail and a male with normal tail admitted at ...
Diego M. Silva +4 more
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defeitos congênitos