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A incorporação de tecnologias em saúde para doenças raras no SUS

Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia
Introdução: Desde a vigência da Política Nacional de Doenças Raras, publicada pela Portaria GM/MS 199/2014 observa-se um crescente interesse do Ministério da Saúde do Brasil na estruturação de sua rede de cuidado no campo das doenças raras, bem como na ...
Tacila Pires Mega, Artur Felipe Siqueira de Brito   +1 more
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Total Protein Intake in Patients with PKU: Adequacy Evaluation According to the European PKU Guidelines from 2017. [PDF]

Nutrients, 2023
Gomes M, Almeida MF, Barbosa CS, Gama MI, Peres M, Pinto É, MacDonald A, Rocha JC.   +7 more
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Glicogenoses: uma revisão geral

Bioscience Journal, 2014
Compreender o metabolismo dos diferentes tipos de glicogênio no organismo humano torna-se de suma importância, pois além da sua relevância no fornecimento energético e no controle da glicemia, o glicogênio pode estar relacionado com diversos tipos de ...
Carolina Sales Carlos, Vitor Falcão de Oliveira, Ludmilla Grossi Furtado Saraiva, Patrícia Grossi Dornelas, José Assis Carvalho Corrêa, Assaiah Moreira Marrazzo da Costa, Carolina Oliveira Santos, Daniela de Paiva Moreira, Joandey Caixeta Rocha, Lucas Santos Boaventura, Mariana Cata Preta de Barros, Pedro Igor Buna Bandeira, Pedro Henrique Menezes de Rezende, Wallace dos Santos Vaz Filho, Luciana Karen Calábria   +14 more
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Frequência da microftalmia associada à catarata congênita, sua frequência etiológica e o resultado visual pós-cirúrgico

Revista Brasileira de Oftalmologia
Resumo Objetivo: Determinar a frequência da microftalmia associada à catarata congênita e sua frequência etiológica. Comparar o resultado visual após a cirurgia da catarata congênita em olhos microftálmicos, com o resultado visual obtido em olhos não ...
Silvia Prado Smit Kitadai, Mauro Nishi
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Common and uncommon neuroimaging manifestations of ataxia: an illustrated guide for the trainee radiologist. Part 2 - neoplastic, congenital, degenerative, and hereditary diseases. [PDF]

Radiol Bras, 2022
Jarry VM, Pereira FV, Dalaqua M, Duarte JÁ, França Junior MC, Reis F.   +5 more
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Defibrillation Threshold in Patients with Chronic Chagas' Heart Disease: Are There Benefits or not Worth the Risk? [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2022
Teixeira RA.
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Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center. [PDF]

Genes (Basel), 2021
Barbosa-Gouveia S, Vázquez-Mosquera ME, González-Vioque E, Álvarez JV, Chans R, Laranjeira F, Martins E, Ferreira AC, Avila-Alvarez A, Couce ML.   +9 more
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Effect of the COVID-19 pandemic on patients with inherited neuromuscular disorders. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Moreno CAM, Camelo CG, Sampaio PHMA, Fonseca ATQSM, Estephan EP, Silva AMS, Pirola RN, Silva LHL, Lima KDF, Albuquerque MAV, Camelo Filho AE, Marques MVO, Yanagiura MT, Cavalcante WCP, Matsui Junior C, Isihi LMA, Mendonça RH, Pouza AFP, Carvalho MS, Reed UC, Zanoteli E.   +20 more
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Prevalência de hemoglobinas anormais em recém-nascidos da cidade de Natal, Rio Grande do Norte, Brasil

Cadernos de Saúde Pública, 2004
As hemoglobinopatias estão incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populações humanas. Estudos realizados em diferentes regiões do Brasil têm demonstrado que as hemoglobinas anormais S e C são as mais prevalentes.
Araújo Maria Cristina Pignataro Emerenciano de, Serafim Édvis Santos Soares, Castro Jr. Wivel Antonio Pereira de, Medeiros Tereza Maria Dantas de   +3 more
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Brugada Syndrome: 30 Years of Scientific Ventures. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Brugada P.
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