Results 71 to 80 of about 289 (112)

Cardiomyopathy in Children and Adolescents in the Era of Precision Medicine. [PDF]

open access: yesArq Bras Cardiol
Torbey AFM   +9 more
europepmc   +1 more source

Nephrocalcinosis: unveiling renal tubulopathies in the genomic era. [PDF]

open access: yesJ Bras Nefrol
Ayoub EAM   +6 more
europepmc   +1 more source

Benefits and Risks of Sharing Genomic Data for Research: Comparing the Views of Rare Disease Patients, Informal Carers and Healthcare Professionals. [PDF]

open access: yesInt J Environ Res Public Health, 2022
Amorim M   +7 more
europepmc   +1 more source

Prevalência de hemoglobinas anormais em recém-nascidos da cidade de Natal, Rio Grande do Norte, Brasil

open access: yesCadernos de Saúde Pública
As hemoglobinopatias estão incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populações humanas. Estudos realizados em diferentes regiões do Brasil têm demonstrado que as hemoglobinas anormais S e C são as mais prevalentes.
Maria Cristina Pignataro Emerenciano de Araújo   +3 more
doaj  

Implementando CRISPR/Cas9 no laboratório: um guia de como editar células para criar modelos celulares

open access: yesClinical and Biomedical Research
Modelos celulares são muito utilizados na pesquisa experimental e, idealmente, constituem o primeiro nível de modelo de estudo. A utilização de modelos celulares permite, por exemplo, a primeira avaliação de tolerabilidade e de segurança de fármacos e ...
Edina Poletto   +2 more
doaj  

Screening for Lysosomal Acid Lipase Deficiency in a Lipid Clinic. [PDF]

open access: yesArq Bras Cardiol
Brasil Z   +12 more
europepmc   +1 more source

Emerging Topics in Heart Failure: Future Perspectives. [PDF]

open access: yesArq Bras Cardiol, 2020
Oliveira MT   +5 more
europepmc   +1 more source

Brazilian Guideline on Dyslipidemias and Prevention of Atherosclerosis - 2025. [PDF]

open access: yesArq Bras Cardiol
Rached FH   +39 more
europepmc   +1 more source

Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. [PDF]

open access: yesNutrients
de Las Heras J   +17 more
europepmc   +1 more source

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