Cardiomyopathy in Children and Adolescents in the Era of Precision Medicine. [PDF]
Torbey AFM +9 more
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Nephrocalcinosis: unveiling renal tubulopathies in the genomic era. [PDF]
Ayoub EAM +6 more
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Benefits and Risks of Sharing Genomic Data for Research: Comparing the Views of Rare Disease Patients, Informal Carers and Healthcare Professionals. [PDF]
Amorim M +7 more
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As hemoglobinopatias estão incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populações humanas. Estudos realizados em diferentes regiões do Brasil têm demonstrado que as hemoglobinas anormais S e C são as mais prevalentes.
Maria Cristina Pignataro Emerenciano de Araújo +3 more
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Modelos celulares são muito utilizados na pesquisa experimental e, idealmente, constituem o primeiro nível de modelo de estudo. A utilização de modelos celulares permite, por exemplo, a primeira avaliação de tolerabilidade e de segurança de fármacos e ...
Edina Poletto +2 more
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Screening for Lysosomal Acid Lipase Deficiency in a Lipid Clinic. [PDF]
Brasil Z +12 more
europepmc +1 more source
Emerging Topics in Heart Failure: Future Perspectives. [PDF]
Oliveira MT +5 more
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Malignant transformation of a long-term ulcer in a patient with leprosy sequelae: a case report. [PDF]
Dos Santos AGE, Moreira AA.
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Brazilian Guideline on Dyslipidemias and Prevention of Atherosclerosis - 2025. [PDF]
Rached FH +39 more
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Practical Recommendations for the Diagnosis and Management of Lysosomal Acid Lipase Deficiency with a Focus on Wolman Disease. [PDF]
de Las Heras J +17 more
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