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CDG due to Defective Membrane Transporters: Update
Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 49, Issue 1, January 2026.ABSTRACT Congenital disorders of glycosylation are genetic defects in the glycoprotein and glycolipid glycan assembly and attachment. Some 200 CDG have been reported since the first clinical description in 1980. Most CDG are enzymatic deficiencies, but 13 (6.5%) are defects in the ER, Golgi apparatus (GA), and plasma membrane transporters.
D. Quelhas, C. R. Ferreira, J. Jaeken
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Jornal Vascular Brasileiro, 2008 Atualmente, o tratamento das doenças vasculares periféricas é uma das áreas da medicina de maior expansão. O número de intervenções vasculares aumenta e os resultados das novas técnicas endovasculares estão muito próximos aos das tradicionais cirurgias ...
Luís Henrique Gil França +1 more
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, 1995 Os autores apresentam três casos de mielite transversa de instalação aguda em doentes jovens, salientando a possível gravidade do quadro neurológico, a necessidade de excluir uma causa potencialmente tratável e a controvérsia da terapêutica com ...
Baptista, I +4 more
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Fibrinogen as independent risk factor for ischemic stroke [PDF]
, 1997 We have studied fibrinogen levels (Clauss technique) in atherothrombotic ischemic stroke patients, in order to determine its role as a thombogenic risk factor.
Andrade, Luiz Augusto Franco de +4 more
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Alzheimer's &Dementia, Volume 21, Issue 12, December 2025.Abstract INTRODUCTION Currently, our ability to predict cognitive decline in Parkinson's disease is limited. METHODS In 234 dementia‐free PD patients, cognitive profiles at baseline were determined using cluster analysis and longitudinal associations with global cognitive z‐score, health‐related quality of life (HR‐QoL), caregiver burden, and risk of ...
Saira S. Mirza +14 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 Linfangioma é uma má-formação originária da migração anormal de tecido linfático, levando a falhas na comunicação e na drenagem da linfa. Apresenta-se mais comumente como vésico-pápulas agrupadas de conteúdo translúcido na pele ou mucosas. A apresentação
Natália Braga Hortêncio Jucá +4 more
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Contribuição para o reconhecimento das sigatokas negra e amarela e doenças vasculares da bananeira (Musa spp). [PDF]
, 2019 Sigatoka-negra e sigatoka-amarela. Características diferenciadoras da sigatoka-negra e da sigatoka-amarela. Características diferenciadoras dos estádios anamórficos de Mycosphaerella fijiensis e M. musicola. Cultivares diferenciadoras para sigatoka-negra
GASPAROTTO, L., PEREIRA, J. C. R.
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Alzheimer's &Dementia, Volume 21, Issue 12, December 2025.Abstract INTRODUCTION Pretangle tau inclusions from the locus coeruleus (LC) are hypothesized to propagate to the entorhinal cortex (EC) via neuron‐to‐neuron transmission along its projections. The lower integrity of the LC‐EC pathway accompanying Alzheimer's disease (AD) pathology is supported by post mortem studies, but in vivo evidence remains ...
Yuliya Patsyuk +10 more
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Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2004 OBJETIVO: Determinar a importância da ecocardiografia com contraste no diagnóstico de dilatações vasculares intrapulmonares em portadores de doenças hepáticas graves, candidatos a transplante.
Paulo Roberto Pavarino +4 more
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Doenças Cardiovasculares [PDF]
, 2016 O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) desenvolve atividades de investigação, observação da saúde e vigilância epidemiológica, promovendo a difusão da cultura científica e a literacia em saúde.
Bourbon, Mafalda +3 more
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