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Clinical and neurophysiological evaluation of epilepsy in patients with congenital zika syndrome.

open access: yes, 2022
Introdução: A síndrome congênita do zika vírus (SCZV) é um padrão de anomalias congênitas associadas à infecção do zika vírus (ZIKV) durante a gestação.
Barreira, Mariana Braatz Krueger [UNIFESP]
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Analysis of TTF-1 and EAP1 genes in patients with central pubertal disorders and neurologic and neurocognitive evaluation of patients with hypothalamic hamartoma

open access: yes, 2010
O mecanismo de controle da secreção de GnRH inclui diversas vias neuronais. Estudos em modelos animais identificaram genes que codificam fatores de transcrição, tais como TTF-1 (thyroid transcription factor 1) e EAP1 (enhanced at puberty), que atuam no ...
Cukier, Priscilla, Priscilla Cukier
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Niemann Pick type C: Phenotypic and genotypic characterization of a Brazilian series

open access: yes, 2016
Niemann-Pick tipo C (NPC) é uma doença de depósito lisossomal, ocasionada por alterações no tráfico de colesterol não esterificado, decorrente de alterações bialélicas nos genes NPC1 ou NPC2, ambos definindo uma doença autossômica recessiva, progressiva ...
Almeida, Marcela Lopes de
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