Diagnostic Utility of the ATG9A Ratio in AP‐4–Associated Hereditary Spastic Paraplegia
ABSTRACT Adaptor protein complex 4–associated hereditary spastic paraplegia (AP‐4‐HSP), a childhood‐onset neurogenetic disorder and frequent mimic of cerebral palsy, is caused by biallelic variants in the adaptor protein complex 4 (AP‐4) subunit genes (AP4B1 [for SPG47], AP4M1 [for SPG50], AP4E1 [for SPG51], and AP4S1 [for SPG52]).
Habibah A. P. Agianda +12 more
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La responsabilidad patrimonial del estado colombiano por falla en la prestación del servicio médico de entidades de salud del estado [PDF]
Artículo de investigaciónLa Responsabilidad por falla en la prestación del servicio de salud del Estado, se ha constituido en el ordenamiento jurídico colombiano como el título de imputación de mayor relevancia pues, en el desarrollo de la prestación del
Rojas-Bareño, Jairo Alexander
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Traumatic Microhemorrhages Are Not Synonymous With Axonal Injury
ABSTRACT Diffuse axonal injury (DAI) is caused by acceleration‐deceleration forces during trauma that shear white matter tracts. Susceptibility‐weighted MRI (SWI) identifies microbleeds that are considered the radiologic hallmark of DAI and are used in clinical prognostication.
Karinn Sytsma +9 more
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Clinically Relevant Outcome Measures in Women With Adrenoleukodystrophy
ABSTRACT Adrenoleukodystrophy is a rare inherited peroxisomal disease caused by pathogenic variants in the ABCD1 gene located on the X chromosome. Although the most severe central nervous system and adrenal complications typically affect only men with adrenoleukodystrophy, the majority of women develop myeloneuropathy symptoms in adulthood.
Chenwei Yan +3 more
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Exposición a la contaminación por actividad petrolera y estado de salud de la comuna Yamanunka (Sucumbíos, Ecuador) [PDF]
El presente proyecto es un estudio epidemiológico transversal, con el propósito de describir la exposición a la contaminación petrolera y el estado de salud de una Comuna indígena de etnia shuar en la provincia de Sucumbíos, Región Amazónica ...
Galdos Balzategui, Ane +2 more
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Value of MRI Outcomes for Preventive and Early‐Stage Trials in Spinocerebellar Ataxias 1 and 3
ABSTRACT Objective To examine the value of MRI outcomes as endpoints for preventive and early‐stage trials of two polyglutamine spinocerebellar ataxias (SCAs). Methods A cohort of 100 participants (23 SCA1, 63 SCA3, median Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA) score = 5, 42% preataxic, and 14 gene‐negative controls) was scanned at 3T up ...
Thiago J. R. Rezende +26 more
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Proteccion a la Salud en Chile, derecho real o aparente? [PDF]
72 p.La salud es un tema de interés general presente en cada etapa de la vida de las personas, por esto, no solo la medicina se ha ocupado de ella, sino también el derecho, por medio de la creación de distintas Leyes tanto a nivel nacional como ...
Blanco Munoz, Paula Andrea +1 more
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Vigilancia epidemiológica del estado de salud bucal
Se exponen aspectos relacionados con la vigilancia epidemiológica del estado de salud bucal de la población general, con fines metodológicos. Se plantean los objetivos y las premisas para establecer el sistema de vigilancia, así como la caracterización de la comunidad basados en los elementos fundamentales para un sistema de vigilancia.
. Amado Rodríguez Calzadilla +1 more
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ABSTRACT Background Accessing brain magnetic resonance imaging (MRI) can be challenging, especially for underserved patients, which may lead to disparities in neurological diagnosis. Method This mixed‐methods study enrolled adults with one of four neurological disorders: mild cognitive impairment or dementia of the Alzheimer type, multiple sclerosis ...
Maya L. Mastick +19 more
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¿Será posible que las instituciones prestadoras de servicios de salud del distrito capital logren la acreditación en las condiciones actuales? [PDF]
Este ensayo estará enfocado hacia el diagnóstico del estado de los hospitales que conforman las redes del Distrito Capital, con base al análisis de los resultados obtenidos de auditorías, realizadas durante el año 2011, por la Universidad de Antioquia ...
Romero García, Alexandra Carolina
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