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RNA Sequencing Resolves Cryptic Pathogenic Variants in Mitochondrial Disease

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective Mitochondrial diseases are the most common inherited metabolic disorders, characterized by pronounced clinical and genetic heterogeneity that complicates molecular diagnosis. Although DNA‐based sequencing approaches have become standard in genetic testing, up to half of patients remain without a definitive diagnosis.
Zhimei Liu, Xin Duan, Fatemeh Peymani, Jia Wang, Chengjia Bao, Chaolong Xu, Ying Zou, Zixuan Zhang, Yunxi Zhang, Tongyue Li, Martin Pavlov, Junling Wang, Minhan Song, Tianyu Song, Xiaodi Han, Mingxi Sun, Danmin Shen, Ruoyu Duan, Huafang Jiang, Manting Xu, Holger Prokisch, Fang Fang   +21 more
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O TRATO BRASILEIRO COM O DIFERENTE: A QUESTÃO DOS IMIGRANTES ALEMÃES DURANTE O ESTADO NOVO

Semina, 2018
A Campanha de Nacionalização, projetada pelo governo Getúlio Vargas durante o Estado Novo (1937-1945), foi um dos momentos em que a contraposição entre “nós” e “eles” esteve presente na história do Brasil.
Bibiana Werle
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Espaços de consenso – propaganda, política e arquitetura nas exposições nacionais getulistas

Pós: Revista do Programa de Pós-Graduação em Arquitetura e Urbanismo da FAUUSP, 2022
O presente trabalho tem por meta apresentar duas exposições nacionais promovidas pelo Estado Novo Brasileiro (1937-45): A Exposição Nacional do Estado Novo (RJ-1938) e a Grande Exposição Nacional de Pernambuco (PE-1939).
Gustavo de Almeida Sampaio
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Parceria ambiental: o dever fundamental de proteção ambiental como pressuposto para concretização do estado de direito ambiental [PDF]

, 2005
Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências Jurídicas. Programa de Pós-Graduação em Direito.O presente trabalho visa a refletir sobre as possibilidades de concretização de um Estado de Direito Ambiental, trazendo ...
Ruschel, Caroline Vieira
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Early Clinical, Imaging, and Pathological Characteristics of SRPK3/TTN‐Digenic Myopathy

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective SRPK3/TTN‐digenic myopathy was recently established as a skeletal muscle myopathy caused by digenic inheritance. This study characterizes the early clinical presentation of SRPK3/TTN‐digenic myopathy in one previously reported and seven newly identified pediatric patients.
Rotem Orbach, Sandra Donkervoort, Carola Hedberg‐Oldfors, Giovanni Baranello, Dimah Saade, Precilla D'Souza, Ruchee Patel, Eva Michael, A. Reghan Foley, Diana Bharucha‐Goebel, S. Jin Haugland, Meghan McAnally, Omer Abdul Hamid, Katherine Chao, Ellen F. Macnamara, Alan H. Beggs, Anna Sarkozy, Juliane Mueller, Steven A. Moore, Richard S. Finkel, Cynthia J. Tifft, Francesco Muntoni, Anders Oldfors, Carsten G. Bönnemann   +23 more
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O pacto de silêncio: negociações políticas em torno da anistia de 1945

Acervo, 2017
O artigo tem por objetivo analisar as negociações em torno da anistia no ocaso do Estado Novo (1937-1945). Acreditamos que a anistia de 1945 representou um instrumento central nas negociações acerca do passado ditatorial.
Mayara Paiva de Souza, Noé Freire Sandes   +1 more
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Cognitive and Neuroimaging Divergence Between Juvenile and Adult FUS Amyotrophic Lateral Sclerosis

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterized by progressive motor neuron degeneration. Fused in sarcoma (FUS)‐associated juvenile ALS (jALS) represents a distinct and aggressive subgroup with rapid deterioration and poor prognosis.
Alexandra V. Jürs, Marcel Naumann, Annaliis Lehto, Hanna Schön, Jens Kurth, Johannes Prudlo, Andreas Hermann, Elisabeth Kasper   +7 more
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Corporativismo e Estado Novo

, 2014
During the Estado Novo a dense network of corporatist institutions which covered the whole Portuguese territory was built. These institutions had various economic, social and cultural functions and operated in a parallel system connected to the central government.
Freire, Dulce, Ferreira, Nuno Estêvão, Rodrigues, Ana Margarida   +2 more
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Revisitando o “Estado Novo”

Semina - Revista dos Pós-Graduandos em História da UPF
Quando o assunto é o “Estado Novo” e envolve o mundo do trabalho, a tradição historiográfica se pauta, em geral, pelo que Mikhail Bakhtin denominou “hábitos monológicos”. Tudo parece se passar como se fosse possível apagar os sinais que nos levariam a captar vozes destoantes do grande coro da suposta unanimidade nacional orquestrada pelo regime.
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Factors Associated With the Rising Trend in Self‐Reported Cognitive Disability Among U.S. Adults Aged 18–39 From 2013–2024

Annals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective Building on our prior Behavioral Risk Factor Surveillance System analysis identifying adults aged 18–39 as the primary driver of the national increase in self‐reported cognitive disability, we examined factors associated with this rise using 2013–2024 U.S. BRFSS data. Methods We analyzed U.S.
Adam de Havenon, Ka‐Ho Wong, Mirriam Mananah, Christopher D. Anderson, Ada Fenick, Amy Arnsten, Arman Fesharaki‐Zadeh, James C. McPartland, Mary L. Adams, Kevin N. Sheth   +9 more
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