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El síndrome de neu-laxova es una enfermedad genética, que se hereda como rasgo autosómico recesivo. Se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, ictiosis, exoftalmos y edema generalizado, pero puede asociarse a cualquier tipo de
Ramírez Salazar, Amalia +2 more
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Síndrome de Noonan: Presentación de dos casos Noonan's syndrome: Presentation of two cases
Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de dos pacientes hermanos (hembra y varón) con diagnóstico del síndrome de Noonan. Este es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.
Lucy Pons Castro +5 more
doaj
Enfermedad de Erdheim-Chester e histiocitosis de células de Langerhans: ¿Una asociación fortuita? [PDF]
La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis sistémica de origen desconocido, histológicamente distinta de la histiocitosis de células de Langerhans, que se caracteriza por lesiones óseas esclerosantes de distribución simétrica, con predominio ...
Gómez Rodríguez,N. +3 more
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Crouzon Syndrome In Pre-Hispanic Populations In South America?
El síndrome de Crouzon es una enfermedad caracterizada por craneosinostosis que causa alteraciones secundarias de los huesos faciales y de la estructura facial.
Pachajoa Londoño, Harry Mauricio +1 more
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Pathophysiology of Endocrine Exophthalmos [PDF]
La fisiopatología del exoftalmos endocrino ha ido evolucionando a lo largo del tiempo. En primer lugar fue necesario que los trabajos originales de Graves y de Basedow asociaran la alteración ocular con la disfunción tiroidea.
Pisarev, Mario Alberto
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[Use of systemic glucocorticoids for the treatment of severe asthma: Spanish Multidisciplinary Consensus]. [PDF]
Domínguez-Ortega J +4 more
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Hacia nuevas concepciones sobre la Endocrinología Tiróidea
Es evidente que el acuciante estímulo que el hombre siente de explicarse y llegar a comprender el significado y el sentido de los hechos que observa, le conducen a tomar una posición definida ante ellos, una posición de auténtica beligerancia ...
Ch. de Nogales Q.
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Explorando la histiocitosis de células de Langerhans en la infancia: serie de casos
Introducción: La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad hematológica rara y multisistémica, caracterizada por la proliferación clonal de fagocitos mononucleares en diversos tejidos y órganos.
Irvin Ordoñez-González +7 more
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Síndrome Baller Gerold, reporte de caso y descripción detallada del espectro clínico
El Sindrome Baller Gerold, una entidad que se caracteriza por gran variedad de signos y síntomas incluyendo bajo peso y talla al nacer, craneosinostosis, malformación de la patela bilateral, periódicas lesiones en piel, áreas de atrofia, defectos ...
Taryn Castro +3 more
doaj
Congenital toxoplasmosis with severe neurological disease in a referral hospital in Peru. [PDF]
Maquera-Afaray J +5 more
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