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Cracking the Code: Genotype–Phenotype Correlation Models in Sarcoglycanopathies

open access: yesAnnals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective Sarcoglycanopathies are among the most severe limb‐girdle muscular dystrophies (LGMD), though milder presentations have been described. These diseases are primarily caused by missense variants, but the limited predictability of their effect on protein maturation, complex formation, and transport has hindered reliable genotype ...
Leonela Luce   +72 more
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Reflexiones en torno a la psicología y al liderazgo social

open access: yesRevista Académica Internacional de Educación Física
El conflicto y los obstáculos son aspectos comunes que afectan el desarrollo social. Aunque en las comunidades se pueden presentar situaciones que generen conflicto, como es habitual en los grupos, en algunos casos estos obedecen a causas concretas ...
Viviana Andrea Arboleda Sánchez
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Consecuencias en menores expuestos a la violencia de género [PDF]

open access: yes, 2016
Hasta hace relativamente poco se han desconocido o ignorado las consecuencias que tiene la violencia de género sobre los menores. La mayoría de los estudios realizados hasta el momento coinciden en que la violencia de género tiene efectos en diferentes ...
Fernández Arquisola, Cristina
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SPG4 and Dementia: Expanding the Clinical Spectrum

open access: yesAnnals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Objective Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of disorders characterized by progressive spasticity and lower limb weakness, with mutations in SPG4/SPAST being the most common cause. Detailed studies and clinical and molecular comparisons across different populations are missing.
Emanuele Panza   +19 more
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El arte de la Baja Edad Media occidental como exponente de una nueva mentalidad [PDF]

open access: yes, 2015
Toda creación artística y su ulterior evolución estética van íntimamente ligadas a una serie de factores y condicionantes varios que inciden, con mayor o menor fuerza, desde su aparición hasta su decadencia.
Claramunt, Salvador, 1943-
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Sertraline Treatment Can Mimic Niemann‐Pick Type C Biomarker Profile: A Diagnostic Pitfall

open access: yesAnnals of Clinical and Translational Neurology, EarlyView.
ABSTRACT Background Oxysterols (cholestane‐3β,5α,6β‐triol and 7‐ketocholesterol) and N‐palmitoyl‐O‐phosphocholineserine (PPCS) are sensitive biomarkers for Niemann‐Pick disease type C (NPC) screening. However, false‐positive results occur, with a biomarker profile suggestive of NPC despite the absence of pathogenic variants in genes involved in NPC or ...
Maria Makrygianni   +19 more
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EL ACTUAR DE LAS ORGANIZACIONES DE LA SOCIEDAD CIVIL DE CHALCO Y SU RELACIÓN CON LA DEMOCRACIA [PDF]

open access: yes, 2017
Trabajo que aporta conocimiento novedoso respecto a las organizaciones sociales en ámbitos municipales.El trabajo busca explicar que factores influyen en el comportamiento de los líderes de las Organizaciones de la Sociedad Civil en el municipio de ...
BAUTISTA GONZÁLEZ, JENNY ANABEL   +1 more
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Cognitive Behavioral Therapy for Youth With Childhood‐Onset Lupus: A Randomized Clinical Trial

open access: yesArthritis Care &Research, EarlyView.
Objective Our objective was to determine the feasibility and acceptability of the Treatment and Education Approach for Childhood‐Onset Lupus (TEACH), a six‐session cognitive behavioral intervention addressing depressive, fatigue, and pain symptoms, delivered remotely to individual youth with lupus by a trained interventionist.
Natoshia R. Cunningham   +29 more
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Determinantes del consumo de energía renovable en la Unión Europea: Un análisis entre ue-15 y los 13 nuevos miembros

open access: yesRevista de Estudios Empresariales. Segunda Época, 2022
El cambio climático es una gran preocupación mundial y está estrechamente relacionado con las estrategias utilizadas para generación y consumo de energía.
Lucas da Silva Almeida
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