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Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 [PDF]
, 2013 Aims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described.
Beleza-Meireles, A +9 more
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Effects of low-dose oral hormonal contraceptive on intraerythrocytic folate levels [PDF]
, 2003 PURPOSE: to study the effects of low-dose oral hormonal contraceptives (OHC) (
Guazzelli, Cristina Aparecida Falbo +4 more
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, 2017 A obra de arte produzida nos seus primórdios só muito mais tarde foi reconhecida como tal. Na mesma ordem de ideias, a função artística da obra de arte atual, no futuro, poderá tornar-se novamente acidental.
Martins, Moisés de Lemos +1 more
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Perfil epidemiológico das fissuras labiopalatais de crianças atendidas em um centro de referência paranaense [PDF]
, 2020 Objective: to analyze the epidemiological profile of labiopalatine clefts in children cared for at a care and research center on craniofacial anomalies. Method: this is an epidemiological, documentary and cross-sectional study that assessed 116 children,
Baltazar, Mariângela Monteiro de Melo +5 more
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Vocal perceptual and acoustic analysis of stutterers [PDF]
, 2010 PURPOSE: this study aims to assess vocal deviation in individuals with developmental stuttering. METHODS: 23 adults, 9 females and 14 males, with different degrees of stuttering (Yowa Severity Scale) mean age: 31.2 years, ranging from 23 to 45, took part
Behlau, Mara +2 more
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Congestive Heart Failure in a Child with Cohen Syndrome [PDF]
, 2002 O Síndroma de Cohen é uma doença autossómica recessiva, descrita pela primeira vez em 1973, tendo sido publicados desde essa altura cerca de 100 casos. O diagnóstico é baseado no quadro clínico e fenótipo típico.
Bento, AM, Carapau, J
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Síndrome de Down e Fissuras Lábio-palatinas [PDF]
, 2012 TCC (graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências da Saúde. Odontologia.Relacionar Síndrome de Down e fissuras lábio-palatinas é de grande valia visto que a primeira atualmente é considerada a anomalia cromossômica mais comum ...
Valle, Fernanda Rafaela
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Prótese obturadora palatina [PDF]
, 2016 Nos pacientes com defeitos ósseos palatinos congénitos ou adquiridos, quando a possibilidade de reconstrução cirúrgica não existe, poderá ter de se utilizar uma prótese obturadora palatina, com vista ao restabelecimento das funções do sistema ...
Vale, Soraia Magalhães
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Rubinstein Taybi Syndrome. A Case Report [PDF]
, 1999 Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida.
Marques Valido, A +4 more
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Deleção cromossómica intersticial em 14q “de novo”: apresentação de um caso [PDF]
, 2012 Introdução: As deleções intersticiais são anomalias cromossómicas estruturais, desequilibradas, resultantes de dois pontos de quebra, frequentemente associadas a quadros clínicos anormais devido à perda de material genético ativo (eucromatina).
Correia, H. +6 more
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