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Neuropsychological and quality of life outcomes in PKU patients: expert recommendations of assessment tools in Brazil [PDF]

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2023
Background Phenylketonuria (PKU) is an inborn error of metabolism caused by deficient activity of phenylalanine hydroxylase. In Brazil, the National Neonatal Screening Program enables early treatment of patients with PKU, which prevents them ...
Ida Vanessa Doederlein Schwartz +5 more
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PERCEPÇÃO DE PAIS/CUIDADOR DE INDIVÍDUOS COM FENILCETONÚRIA, COM E SEM AUTISMO, ACOMPANHADOS EM SERVIÇO DE REFERÊNCIA EM TRIAGEM NEONATAL

Revista Psicologia, Diversidade e Saúde, 2016
Introdução: Fenilcetonúria (FCN) e outros erros de metabolismo estão associados ao autismo. Diagnóstico e tratamento precoces previnem os sintomas.
Isabella Regina Gomes de Queiroz, Milena Pereira Pondé +1 more
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Responsividade à tetrahidrobiopterina em pacientes com deficiência de fenilalanina hidroxilase

Jornal de Pediatria, 2011
OBJETIVO: Identificar indivíduos responsivos à tetrahibrobiopterina (BH4) em uma amostra de pacientes brasileiros com hiperfenilalaninemia por deficiência de fenilalanina-hidroxilase (HPA-PAH). MÉTODOS: Estudo intervencional, amostragem por conveniência.
Luciana Giugliani +7 more
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Relação entre níveis de fenilalanina, inteligência e condição socioeconômica de pacientes com fenilcetonúria

Jornal de Pediatria, 2012
OBJETIVOS: Avaliar inteligência e relação com concentrações sanguíneas de fenilalanina e condição socioeconômica de fenilcetonúricos entre 6 e 12 anos em tratamento.
Isabel Pimenta Spínola Castro +5 more
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Triagem metabólica e auditiva em neonatos de risco: estudo em hospitais públicos de Fortaleza-CE - doi:10.5020/18061230.2008.p255

Revista Brasileira em Promoção da Saúde, 2012
Objetivo: Descrever a realidade da triagem metabólica e auditiva em neonatos de risco em hospitais públicos da cidade de Fortaleza: Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Maternidade- Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e Hospital Geral de Fortaleza (HGF ...
Joyce Coelho Barbosa +3 more
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Fenilcetonúria e habilidades de leitura e escrita

Revista CEFAC, 2015
OBJETIVO: verificar o desempenho de indivíduos com fenilcetonúria, diagnosticados e tratados precocemente, quanto à leitura e escrita e correlacionar este desempenho com vocabulário receptivo e Quociente Intelectual.
Dionísia Aparecida Cusin Lamônica +2 more
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Phenylketonuria, congenital hypothyroidism and haemoglobinopathies: public health issues for a Brazilian newborn screening program Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias: questões de saúde pública para um programa de triagem neonatal brasileiro

Cadernos de Saúde Pública, 2012
In this study, the frequency of detected congenital hypothyroidism, phenylketonuria and haemoglobinopathies in the State of Rio de Janeiro's (Brazil) Newborn Screening Program (NBSP) was analyzed between the years of 2005 and 2007. There were two Newborn
Judy Botler +2 more
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Análise de desempenho do Programa de Triagem Neonatal do Estado do Rio de Janeiro, Brasil, de 2005 a 2007 Performance analysis of the Rio de Janeiro State Neonatal Screening Program, 2005-2007

Cadernos de Saúde Pública, 2011
As diretrizes enfatizam o momento adequado para a coleta do teste de triagem neonatal entre o 3º e o 7º dias de vida, em 100% dos recém-natos. O tratamento do hipotireoidismo congênito e da fenilcetonúria iniciado até 2 semanas de vida é capaz de evitar ...
Judy Botler +2 more
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Aspectos clínicos da fenilcetonúria em serviço de referência em triagem neonatal da Bahia Clinical aspects of phenylketonuria in a reference service for neonatal screening in Bahia

Revista Brasileira de Saúde Materno Infantil, 2005
OBJETIVOS: descrever as características clínicas dos pacientes com hiperfenilalaninemia acompanhados no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) do estado da Bahia. MÉTODOS: estudo descritivo transversal, tendo como amostra todos os pacientes com
Tatiana Amorim +6 more
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Crianças com fenilcetonúria: avaliação audiológica básica e supressão das otoemissões Children with phenylketonuria: basic audiological evaluation and suppression of otoacoustic emissions

Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia, 2012
OBJETIVO: Avaliar a via auditiva de crianças com fenilcetonúria tratadas precocemente, por meio de audiometria, imitanciometria e supressão das emissões otoacústicas transientes. MÉTODOS:Estudo prospectivo transversal comparativo com amostra composta por
Patrícia Souza Ribeiro +4 more
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