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Neuroibromatosis tipo l: relación genotipo-fenotipo

Acta Neurológica Colombiana, 2020
INTRODUCCIÓN: La neurofibromatosis (enfermedad de von Recklinghausen) es una enfermedad autosómica dominante que presenta principalmente manifestaciones cutáneas y neurológicas.
Mariana Teresa Gómez-López, Juan Sebastián Botero-Meneses, Luis Octavio Tierradentro-García, Alberto Vélez-van-Meerbeke   +3 more
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Fenotipo de envejecimiento saludable de personas mayores en Manizales

Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2020
Introducción. El fenotipo de envejecimiento saludable está presente en aquellos individuos que envejecen con poca morbilidad, sin deterioro funcional ni cognitivo, y con un nivel aceptable de bienestar y de participación social. Objetivo.
Carmen Lucía Curcio, Andrés Fernando Giraldo, Fernando Gómez   +2 more
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[Clinical phenotype of abdominal obesity and dynapenia: Brazilian Longitudinal Study of Aging (ELSI-Brazil)]. [PDF]

Cad Saude Publica
O objetivo do estudo é examinar a prevalência do fenótipo da obesidade abdominal dinapênica, identificado pela presença de obesidade abdominal e dinapenia, e conhecer seus fatores associados em uma amostra representativa da população brasileira.
Oliveira TM, Moreira PA, Anjos MSD, Assumpção D, Corona LP.   +4 more
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Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado

MedUNAB, 2021
Introducción. La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica es la acumulación de glicina en los fluidos corporales, producido por una falla en el complejo de clivaje enzimático de este aminoácido. Presentación del caso. Presentamos el caso de un recién nacido de 36
Alexander Jesús Dellán-Quijada, Laura Andrea Useche-Sabogal, Oscar Mauricio Espitia-Segura, Natalia Penagos-Vargas   +3 more
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Dal genotipo al fenotipo

Giornale di Clinica Nefrologia e Dialisi, 2017
non ...
Giovanni Duro, Carmela Zizzo
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Desafios e Aplicações dos Testes Genéticos na Cardiomiopatia Dilatada: Genótipo, Fenótipo e Implicações Clínicas

Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2023
Resumo Os testes genéticos para cardiomiopatia dilatada (CMD) apresentam uma positividade de até 40%, mas há uma grande heterogeneidade genética e outros desafios decorrentes de expressividade variável e penetrância incompleta.
Silas Ramos Furquim, Bianca Linnenkamp, N. Olivetti, Fernando Rabioglio Giugni, Layara Fernanda Vicente Pereira Lipari, F. Andrade, J. E. Krieger   +6 more
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Macrófagos e Neovascularização na Neoaterosclerose Intra-Stent: um Fenótipo Inflamatório Acelerado por OCT com Implicações Terapêuticas

Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2022
Reestenose Coronária; Fenótipo/inflamação; Intervenção Coronária Percutânea; Aterosclerose; Diagnóstico por Imagem/métodos. Nesta edição dos Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Pinheiro et al.,1 apresentam dados de tomografia de coerência óptica (OCT ...
M. C. Izar, F. Fonseca
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Associação do Genótipo e Fenótipo da Paraoxonase-1 com Angiografia Positiva para Doença Arterial Coronariana

Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2022
Resumo Fundamento Tem sido demonstrado que um aumento dos níveis séricos de PON1 é protetor contra vários distúrbios. Foi relatado que vários polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, single nucleotide polymorphisms ) do gene PON1 estão associados a ...
Sara Saffar Soflaei, M. Baktashian, Kiana Hosseinpour Moghaddam, M. Saberi-Karimian, Negin Kosari, S. Hashemi, M. Mouhebati, Mahsa Amini, M. Dehghani, H. Esmaily, M. Ebrahimi, H. Falsoleiman, Abolfazl Nosrati-Tirkani, F. Sadabadi, G. Ferns, Mansoor Salehi, Alireza Pasdar, M. Ghayour-Mobarhan   +17 more
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Morfometría y faneroptica de subpoblaciones de cobayos (Cavia porcellus) nativos del altiplano sur ecuatoriano

Revista Científica, 2021
El Cuy o Cobayo es un roedor nativo de los Andes sudamericanos de gran importancia para la identidad y seguridad alimentaria de la población, muy cotizado actualmente por las características únicas de su carne.
Cornelio Rosales-Jaramillo, Rafael Róman-Bravo, José Atilio Aranguren-Méndez   +2 more
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Tortuosidade das Artérias Coronárias como um Novo Fenótipo para Isquemia sem Doença Arterial Coronariana

Arquivos Brasileiros de Cardiologia, 2022
Resumo Fundamento As artérias coronárias tendem a ser mais tortuosas que outras artérias e acompanham os movimentos repetidos de flexão e relaxamento que ocorrem durante o ciclo cardíaco.
André Estrada, Andréa S Sousa, C. Mesquita, Humberto Villacorta   +3 more
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