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Hiperglicinemia no cetósica neonatal, fenotipo atenuado

open access: yesMedUNAB, 2021
Introducción. La Hiperglicinemia no Cetósica (HNC) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, cuya principal característica es la acumulación de glicina en los fluidos corporales, producido por una falla en el complejo de clivaje enzimático de este aminoácido. Presentación del caso. Presentamos el caso de un recién nacido de 36
Alexander Jesús Dellán-Quijada   +3 more
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Distribuição das características clínicas do fenótipo gengival em pacientes saudáveis

open access: yesRevista de Odontologia da UNESP, 2019
Resumo Introdução A determinação do fenótipo gengival possibilita compreender melhor as variações e diferenças clínicas intra e interindividuais dos tecidos periodontais saudáveis.
Samuel Batista BORGES   +2 more
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Desafios e Aplicações dos Testes Genéticos na Cardiomiopatia Dilatada: Genótipo, Fenótipo e Implicações Clínicas

open access: yesArquivos Brasileiros de Cardiologia, 2023
Resumo Os testes genéticos para cardiomiopatia dilatada (CMD) apresentam uma positividade de até 40%, mas há uma grande heterogeneidade genética e outros desafios decorrentes de expressividade variável e penetrância incompleta.
Silas Ramos Furquim   +6 more
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Del gen al fenotipo: sistemas dinámicos y evolución morfológica.

open access: yesSpanish Journal of Palaeontology, 2022
La dicotomía entre el genotipo y el fenotipo ocupa un lugar central en la teoría genética moderna. Paradójicamente, esta teoría elimina consideraciones sobre el papel del desarrollo que debería constituir un elemento fundamental en una teoría sintética ...
P. Alberch
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Macrófagos e Neovascularização na Neoaterosclerose Intra-Stent: um Fenótipo Inflamatório Acelerado por OCT com Implicações Terapêuticas

open access: yesArquivos Brasileiros de Cardiologia, 2022
Reestenose Coronária; Fenótipo/inflamação; Intervenção Coronária Percutânea; Aterosclerose; Diagnóstico por Imagem/métodos. Nesta edição dos Arquivos Brasileiros de Cardiologia, Pinheiro et al.,1 apresentam dados de tomografia de coerência óptica (OCT ...
M. C. Izar, F. Fonseca
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Associação do Genótipo e Fenótipo da Paraoxonase-1 com Angiografia Positiva para Doença Arterial Coronariana

open access: yesArquivos Brasileiros de Cardiologia, 2022
Resumo Fundamento Tem sido demonstrado que um aumento dos níveis séricos de PON1 é protetor contra vários distúrbios. Foi relatado que vários polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs, single nucleotide polymorphisms ) do gene PON1 estão associados a ...
Sara Saffar Soflaei   +17 more
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Tortuosidade das Artérias Coronárias como um Novo Fenótipo para Isquemia sem Doença Arterial Coronariana

open access: yesArquivos Brasileiros de Cardiologia, 2022
Resumo Fundamento As artérias coronárias tendem a ser mais tortuosas que outras artérias e acompanham os movimentos repetidos de flexão e relaxamento que ocorrem durante o ciclo cardíaco.
André Estrada   +3 more
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Biologia da polinização de espécie arbórea de Cupania: dicogamia sincronizada, fenótipo generalista e predominância de abelhas sem ferrão

open access: yesBoletín de la Sociedad Argentina de Botánica, 2022
Introdução e objetivos: Pouco sabemos acerca da biologia da polinização de espécies arbóreas tropicais com sistema de polinização por diversos insetos (DI).
Alexandre Da Fonseca, Leandro Freitas
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Fenotipo de comportamiento alimentario y emociones como predictores de ganancia de peso durante el confinamiento por COVID-19

open access: yes, 2021
Introduction: situations characterized by a high emotional load might favor weight gain. Objectives: the aim of the present study was to evaluate the association between eating behavior phenotype, emotions and feelings perception and weight gaining in ...
V. Anger   +7 more
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Characteristic time in quasispecies evolution [PDF]

open access: yes, 2012
Estudio del tiempo en que un fenotipo alcanza un estado ...
Marin, Arturo   +3 more
core   +2 more sources

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