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Síndrome de Felty. Fenotipos linfocitarios

, 2011
Vegeu aomresum1de1 ...
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Perfiles clínicos, bioquímicos y moleculares de tres neonatos de Sri Lanka con déficit de piruvato carboxilasa

Advances in Laboratory Medicine
La piruvato carboxilasa (PC), una enzima mitocondrial, cataliza la conversión de piruvato, producto final de la glucólisis, en oxaloacetato, un intermediario del ciclo del ácido tricarboxílico.
Jasinge Eresha, Fernando Mihika, Indika Neluwa-Liyanage Ruwan, Ratnayake Pyara Dilani, Gamaathige Nalin, Ratnaranjith Ratnanathan, Schroeder Sabine, Jones Patricia, Volha Skrahina, Jayasena Subhashinie, Gunaratna Anusha Varuni, Ekanayake Asitha Niroshana Bandara, Rolfs Arndt   +12 more
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Osteogénesis imperfecta: correlación genotipo-fenotipo

, 2017
Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 10-01 ...
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Encefalopatía epiléptica: del fenotipo al genotipo

, 2018
Introducción: Las encefalopatías epilépticas (EE) representan un grupo de trastornos epilépticos devastadores con inicio habitualmente en la infancia y caracterizadas por epilepsia farmacorresistente, anomalías electroencefalográficas significativas y deterioro cognitivo grave.
Martínez de Morentin Navarcorena, Ana Laura, Monge Galindo, Lorena   +1 more
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Hemocromatosis: del fenotipo al genotipo [PDF]

Anales de Medicina Interna, 2002
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Fenotipos faciales en mayas de Yucatán

Anales de Antropología, 2010
En este artículo se analizan los fenotipos faciales de una serie de hombres y mujeres mayas de Yucatán, pertenecientes al acervo fotográfico del proyecto La cara del mexicano, con el propósito principal de indagar más sobre la variabilidad somática de este grupo de filiación mayense, que parece tener una identidad biológica particular. Los fenotipos de
Jimena Chávez, Aida Perez I., Enriqueta G. Romero, María Villanueva   +3 more
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Ivabradine in Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome. Is That All We Need? [PDF]

Arq Bras Cardiol
Brasil HN, Cunha BL, de Mendonça ATB, Pereira FTM, Rocha EA.   +4 more
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Prevalence of Hypertrophic Cardiomyopathy in Brazil: What is Our Reality? [PDF]

Arq Bras Cardiol
Ayub-Ferreira SM.
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The Thickness That Deceives: The Role of Imaging, Biopsy, and Genetics in the Evaluation of Ventricular Hypertrophy. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Antunes MO.
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Hematuria familiar: correlación fenotipo-genotipo

El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) es un trastorno genético producido por variantes patogénicas en los genes de las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4). Se caracteriza por microhematuria persistente y hasta hace poco se consideraba un trastorno benigno. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que un número no
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