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Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos

Correo Científico Médico, 2019
El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo, Enriqueta Núñez Arias, Yesenia Rojas Rodríguez, Yolaine Aguilera Sánchez, Myrurgia Amieiro Paz   +4 more
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Paciente con artropatía progresiva. Una historia diferente. Formas atenuadas de la mucopolisacaridosis tipo I. caso clínico y revisión de la literatura

Revista Paraguaya de Reumatología, 2016
Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez, Pedro Babak, Romina Sirtori, Ángeles Martínez, Claudia Insfrán, Federico Rivarola, Amalio Benítez, Rosa Ayala, Daniel Sánchez di Martino   +8 more
doaj  

Association between Cardiac Metabolic Patterns in Oncological PET/CT and Cardiovascular Risk Factors. Contribution to the Early Investigation of Cardiotoxicity. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Smanio PEP.
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The Importance of Identifying Phenotypes in Arterial Hypertension. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Póvoa R.
europepmc   +1 more source

Recurrent Pericarditis: A Manifestation of Systemic Inflammation? [PDF]

Arq Bras Cardiol
Carvalho MRM.
europepmc   +1 more source

Fenotipos de escherichia coli antibióticos resistentes aisladas en urocultivos de pacientes que acuden al servicio de emergencia de medicina interna-HEODRA febrero 2015-agosto 2016

, 2017
Las infecciones del tracto urinario (ITU) constituyen una de las infecciones más frecuentes en la población. El principal microorganismo causante de ITU es la E. coli (80 a 90%).
Lacayo Arostegui, Lucia Noelia, García Valdivia, Marbely Carolina   +1 more
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The Causal Association between Plasma Metabolites-Mediated Immune Cells and Myocardial Infarction: A Mendelian Randomization Study. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Liu Y, Chen X, Liu Y, Lu Y, Zhu Y, Chen L, Li J.   +6 more
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Ampliando el fenotipo del síndrome FOXG1

Neurología, 2020
E. Candelo, G. Caicedo, H. Pachajoa
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Hematuria familiar: correlación fenotipo-genotipo

El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) es un trastorno genético producido por variantes patogénicas en los genes de las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4). Se caracteriza por microhematuria persistente y hasta hace poco se consideraba un trastorno benigno. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que un número no
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Calidad de los fenotipos humanos en pacientes con discapacidad intelectual con estudios de secuenciación masiva en el INSN - Breña, Lima, Perú en el periodo 2020-2023

La secuenciación masiva y la ontología del fenotipo humano han revolucionado el diagnóstico genético, permitiendo una comprensión más clara de las enfermedades.
Custodio Sanchez, Pedro Roberto
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