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Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 Las mucopolisacaridosis son enfermedades de depósito lisosomal que se producen por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-L-iduronidasa, necesaria para el catabolismo de los glicosaminoglicanos heparan sulfato y dermatan sulfato.
Imelda Martínez +8 more
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Ataxias cerebelosas hereditarias: principales avances neurofisiológicos, clínicos y genéticos
Correo Científico Médico, 2019 El término ataxias cerebelosas hereditarias comprende un amplio espectro de trastornos neurológicos en los cuales la ataxia es el síntoma principal. Conforman un complejo grupo de entidades cuyo reconocimiento es esencial para el correcto asesoramiento ...
Jorge Michel Rodríguez Pupo +4 more
doaj
The Importance of Identifying Phenotypes in Arterial Hypertension. [PDF]
Arq Bras CardiolPóvoa R.
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Association between Cardiac Metabolic Patterns in Oncological PET/CT and Cardiovascular Risk Factors. Contribution to the Early Investigation of Cardiotoxicity. [PDF]
Arq Bras CardiolSmanio PEP.
europepmc +1 more source
Recurrent Pericarditis: A Manifestation of Systemic Inflammation? [PDF]
Arq Bras CardiolCarvalho MRM.
europepmc +1 more source
Hemocromatosis: del fenotipo al genotipo [PDF]
Anales de Medicina Interna, 2002 openaire +3 more sources
Hematuria familiar: correlación fenotipo-genotipo
El síndrome de Alport autosómico dominante (SAAD) es un trastorno genético producido por variantes patogénicas en los genes de las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV (COL4A3 y COL4A4). Se caracteriza por microhematuria persistente y hasta hace poco se consideraba un trastorno benigno. Sin embargo, en los últimos años se ha demostrado que un número no
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Identidades sociales vinculadas al fenotipo
, 2018 The central question raised in the present research points to the representation and consequences of the use of categories related to social identities in Colombia. From a comparative context of transnational realities, one takes into account the positioning of a group of Colombian migrants in the city of Barcelona in front of dynamics in which the ...
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Ampliando el fenotipo del síndrome FOXG1
Neurología, 2020 E. Candelo, G. Caicedo, H. Pachajoa
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Osteogénesis imperfecta: correlación genotipo-fenotipo
, 2017 Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 10-01 ...
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