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Improving genetic testing pathways for transthyretin amyloidosis in France: challenges and strategies [PDF]
Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a severe and rare disease characterized by the progressive deposition of misfolded transthyretin proteins, causing irreversible organ damage.
Bérénice Hebrard +28 more
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French National Protocol for Diagnosis and Care of Calpainopathy (LGMD R1/LGMD D4): consensus guidelines for clinical practice [PDF]
Background Calpainopathies, including limb-girdle muscular dystrophy recessive type 1 (LGMD R1) and the rare dominant type 4 (LGMD D4), are genetic neuromuscular disorders caused by pathogenic variants in the CAPN3 gene, which encodes calpain-3, a muscle-
Gianmarco Severa +16 more
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Analyse de la Filière légumes de Niamey : dimension sociale des activités en pleine expansion
Une filière est une chaine de production et de commercialisation d’un produit agricole brut. Elle évolue dans le temps et dans l’espace. Dans le cadre de cette étude nous démontrerons le rôle social de la filière légumes.
HASSOUMI DJIBO
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DefiGame, a serious game to discover neurodevelopmental disorders [PDF]
Défigame is a training tool designed in collaboration with parents and specialists from the French Rare Diseases Network DéfiScience. In this serious game, you take on the role of a general practitioner treating four young patients whose developmental ...
C. Bonnet +2 more
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Forêts & Bois de l’Est : une coopérative forestière en action face à la crise
Les coopératives forestières sont des structures efficaces dans la gestion des crises subies par les propriétaires forestiers privés. Grâce à leur organisation spécifique, visant à la mutualisation des moyens et leur position à l’interface entre la ...
Alain Jacquet
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L’objectif de cet article est de déterminer la compétitivité des produits transformés localement et l’avantage comparatif des unités de transformation de fruits en Casamance. Cette recherche utilise la Matrice d’Analyse des Politiques (MAP).
Alphonse Mané SAMBOU, Babacar NDIAYE
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Évaluer les innovations territoriales : performances, impacts et compatibilité
Comment designer ou contre-designer des formes d’innovations qui seraient de « véritables innovations territoriales » ? L’évaluation ex-ante est la clé pour réaliser un design ou un (contre)-design des innovations territoriales.
Catherine Macombe
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En Tunisie, la filière tomate de transformation joue un rôle majeur dans le développement socio-économique local de certains territoires. La plaine de Haouaria, région historiquement spécialisée dans cette production industrielle, connaît depuis les ...
Arfa Lamia, Elloumi Mohamed
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Écrans, filières sémiosiques et paratextualité
Prenant appui sur un BDreportage, un webdocumentaire et un journal en ligne, trois objets conçus spécifiquement pour le web, cet article discute de l’incidence des caractéristiques de l’écran de l’ordinateur ou de la tablette sur les opérations de ...
Catherine Saouter
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La commercialisation des espèces fourragères est une activité économique significative indispensable au maintien des élevages urbains et périurbains.
Sanou Kiémizanga Frédéric +4 more
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