Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 48, Issue 6, November 2025.ABSTRACT Movement disorders are common in inherited metabolic diseases (IMDs) and significantly impact quality of life. Unfortunately, they are often underrecognised by metabolic physicians. This study investigated whether a new screening tool improves recognition of movement disorders in IMD patients by non‐neurologists.
Ellen M. Hulshof +22 more
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Bi-allelic Variants in TKFC Encoding Triokinase/FMN Cyclase Are Associated with Cataracts and Multisystem Disease [PDF]
, 2020 We report an inborn error of metabolism caused by TKFC deficiency in two unrelated families. Rapid trio genome sequencing in family 1 and exome sequencing in family 2 excluded known genetic etiologies, and further variant analysis identified rare ...
Clement, E +14 more
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Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 48, Issue 6, November 2025.ABSTRACT The current standard of care for patients with classic galactosemia (CG) involves lifelong dietary restriction of high galactose foods, including most dairy products. Here, we present the results of a pilot study testing whether pretreatment with GY007, a strain of baker's yeast selected to metabolize galactose despite the presence of other ...
Shauna A. Rasmussen +2 more
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Adultos jovens com deficiência de metilentetrahidrofolato reductasa e aciduria etilenmalónica. Reporte de dois casos e revisão de tema [PDF]
, 2013 The impact of genomics in clinical medicine has been significant in recent years. Up to 2012, more than 3,000 genetic conditions have been implicated in clinical medicine.
Aristizábal, Beatriz Helena +1 more
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Doenças raras com enfoque em depósito lisossômico [PDF]
Dentro do universo das Doenças Raras existe um subgrupo de Erros Inatos do Metabolismo, ao qual pertencem as Doenças de Depósito Lisossômico (DDLs). Dentre as DDLs, existe um grupo de mais de 50 doenças decorrentes da ineficácia na produção de enzimas ...
De Rosso Giuliani , Liane +1 more
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Cobertura del tamizaje metabólico neonatal para la prevención de discapacidad en un centro de salud de Guayaquil, 2018-2020 [PDF]
, 2021 La presente investigación mantuvo como objetivo general determinar la cobertura del tamizaje metabólico neonatal para la prevención de discapacidad en un centro de salud de Guayaquil, 2018-2020.
Rayo Caicedo, Karina Erminia
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Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Revisión sistemática [PDF]
, 2014 En cubierta aparecen logos del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, y de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías y Prestaciones del ...
Atienza Merino, Gerardo +2 more
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Evaluation and perspective of 20 years of neonatal screening in Galicia: Program results [PDF]
, 2020 El Programa Gallego para la Detección Precoz de Enfermedades Endocrinas y Metabólicas se inició en 1978 y fue pionero en España en el cribado neonatal ampliado con la incorporación de la espectrometría de masas en julio de 2000. Como objetivo primario se
Alonso Fernández, José Ramón +9 more
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Estudio de la demanda asistencial de las enfermedades metabólico hereditarias en un hospital de referencia regional [PDF]
, 2016 Introducción: Las enfermedades metabólico hereditarias (EMH) o errores innatos del metabolismo (EIM), son trastornos bioquímicos de origen genético, que según la función de la proteína afectada (enzima, transportador de membrana, receptor de membrana ...
García Jiménez, María Concepción +2 more
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Diagnóstico precoz de los errores congénitos del metabolismo [PDF]
, 2011 Los avances científicos recientes han permitido identificar un número importante de enfermedades consideradas como raras, aquellas que tienen una baja prevalencia o aparecen ocasionalmente en la población –en Europa, menos de 1 caso cada 2.000 ...
Alonso Fernández, José Ramón +8 more
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