Hypergonadotropic hypogonadism in female patients with galactosemia is linked to anomalies in FSH structure [PDF]
, 2003 Y. Ménézo +3 more
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Medicina, 1985 <p>La Galactosemia, cuyo número de codificación internacional es 271.2, se define como un error del metabolismo de la galactosa, de carácter congénito y es un ejemplo de eugenesia (1), puesto que por medios externos como una dieta, se puede alterar un fenotipo.
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Effects of temporary low-dose galactose supplements in children aged 5–12 y with classical galactosemia: a pilot study [PDF]
, 2015 Ina Knerr +9 more
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Functional analysis of GALT variants found in classic galactosemia patients using a novel cell‐free translation method [PDF]
, 2019 Daffodil M. Canson +2 more
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Terapêutica nutricional/alimentar nas doenças hereditárias do metabolismo dos hidratos de carbono [PDF]
, 2021 Joana Maria Machado Mesquita Guimarães
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Efeito da administração aguda de galactose sobre vias apoptóticas em cérebros de ratos jovens [PDF]
, 2015 Dissertação de Mestrado apresentada ao Programa de Pós Graduação em Ciências da Saúde, da Universidade do Extremo Sul Catarinense – UNESC, para obtenção do título de Mestre em Ciências da Saúde.A galactosemia é uma condição causada pela deficiência de ...
Schmidt, Luciana Bandeira Alves
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A administração aguda de D-galactose provoca um aumento dependente de idade na atividade da acetilcolinesterase em córtex cerebral de ratos [PDF]
, 2013 Dissertação de Mestrado apresentada ao Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde da Universidade do Extremo Sul Catarinense – UNESC, para obtenção do título de Mestre em Ciências da Saúde.Galactosemia é caracterizada pela deficiência em uma das três
Morais, Fábio Almeida
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Endocrine Disorders in a Newborn with Heterozygous Galactosemia, Down Syndrome and Complex Cardiac Malformation: Case Report. [PDF]
Medicina (Kaunas), 2023 Rosca I +8 more
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Assessment of galactose-1-phosphate uridyltransferase activity in cells and tissues. [PDF]
J Biol Methods, 2021 Brophy ML, Murphy JE, Bell RD.
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Early diagnosis of classic galactosemia in the first week of life: A case series and implications for national newborn screening policy [PDF]
Mahli Batuhan Özdoğar +3 more
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