Results 101 to 110 of about 559,485 (280)

Elucidating the Molecular Basis in a Cohort of Patients With Combined Bleeding Tendencies and Joint Hypermobility Manifestations

Haemophilia, EarlyView.
ABSTRACT Background In patients with unexplained bleeding and normal haemostatic parameters, heritable disorders of connective tissue (HDCT) may be an underlying cause due to vascular fragility, as observed in Ehlers–Danlos syndrome (EDS) or Marfan syndrome (MS). This study aims to investigate the molecular profile of patients with joint hypermobility (
Perla Bandini, Nina Borràs, Carme Altisent, Judith Sánchez‐Raya, Laura Martin‐Fernandez, Iris Garcia‐Martínez, Natàlia Comes, Lorena Ramírez, Marta Martorell, Carlos Hobeich, Francisco Vidal, Irene Corrales   +11 more
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Estudio de las deleciones de los genes GSTM1 y GSTT1 y del polimorfismo Ile105Val del gen GSTP1 en pacientes con enfermedad ósea de Paget

Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2014
Fundamento: La enfermedad ósea de Paget (EOP) es un trastorno focal del hueso con aumento el número, tamaño y actividad de los osteoclastos. Algunos datos epidemiológicos apoyan la teoría de su relación con agentes ambientales tóxicos o infecciosos.
Usategui-Martín R, Corral E, Alonso M, Calero-Paniagua I, Carranco-Medina TE, Quesada-Moreno A, Sánchez-González MD, Hidalgo-Calleja C, Pérez-Garrido L, Montilla Morales C, Mirón-Canelo JA, González-Sarmiento R, Pino-Montes J   +12 more
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Microlitiasis alveolar pulmonar: presentación de un caso

Anales de la Facultad de Medicina, 2018
La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad rara cuya principal característica es la acumulación de sales de calcio dentro del alvéolo pulmonar, esto debido a la presencia de una mutación genética autosómica recesiva.
Jose G. Somocurcio V., Alfredo Sotomayor E., Teresa Luna A., Judith Cahuana Aparco, Estefanny Calongos Porras, Pedro Bermejo Cataño, Paul Tejada Llacsa   +6 more
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Seasonal dynamics in terrestrial insect communities after the impact of the Brumadinho tailings dam disaster

Insect Conservation and Diversity, EarlyView.
Despite severe habitat loss, insect species richness, seasonal fluctuations in richness and temporal β‐diversity did not differ significantly among forests adjacent to the mudflow and reference sites. We found higher wet‐season species richness for ants, bees, butterflies and dung beetles, while termites showed no seasonal change; β‐diversity was ...
Frederico Neves, Inácio Gomes, Pedro Giovâni da Silva, Marina Beirão, Cassiano Sousa Rosa, Flávio Castro, José Eustáquio Santos Júnior, Mariana Moura, Adriano Paglia, Tiago Dornas, Fábio Vieira, Ricardo Solar   +11 more
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Regulación de los hallazgos secundarios e incidentales derivados del análisis genético: desde el ámbito clínico hasta el Espacio Europeo de Datos de Salud

Revista de Bioética y Derecho
El desarrollo y disponibilidad de tecnologías ómicas de alto rendimiento, como la secuenciación completa del exoma (WES) y del genoma (WGS), suscitan nuevos retos ético-jurídicos.
Guillermo Lazcoz Moratinos, Pilar Nicolás Jiménez, Carmen Ayuso García   +2 more
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Efecto de dos estrategias de agrupación de padres fantasmas en la evaluación genética de rasgos de crecimiento en el ganado Braunvieh mexicano

, 2021
Luís Antonio Saavedra-Jiménez, Rodolfo Ramírez‐Valverde, Rafael Núñez-Domínguez, Agustín Ruíz‐Flores, José Guadalupe García-Muñiz, Mohammad Ali Nilforooshan   +5 more
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Overexpression of SPARC obliterates the in vivo tumorigenicity of human hepatocellular carcinoma cells [PDF]

, 2010
Hepatocellular carcinoma (HCC) is the sixth most common cancer and the third leading cause of cancer-related death worldwide. Current treatments are extremely disappointing.
Alaniz, Laura Daniela, Aquino, Jorge Benjamin, Atorrasagasti, María Catalina, Bolontrade, Marcela Fabiana, García, Mariana Gabriela, Malvicini, Mariana, Mazzolini Rizzo, Guillermo Daniel, Podhajcer, Osvaldo Luis, Rizzo, Manglio Miguel   +8 more
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Genetic Parameter Estimation for Pregnancy Loss and Their Association With Reproductive and Growth Traits in Brahman Cattle Under Extensive Tropical Conditions

Journal of Animal Breeding and Genetics, EarlyView.
ABSTRACT This study estimated genetic parameters for pregnancy loss (PL) in Brahman cattle and evaluated the genetic correlation of PL with growth and reproductive traits using both the pedigree relationship matrix (A) and pedigree plus genomic relationship matrix (H). Data were collected from two herds in Bolivia, focusing on three age groups: heifers,
Daniel Cardona‐Cifuentes, Lucia G. de Albuquerque, Milagros Arias, Sindy Caivio‐Nasner, Luis Camaripano, Luis G. Gonzalez‐Herrera, Patricia I. Schmidt, Fernando Baldi   +7 more
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Epistasis in Modifying Genes: Key Factor to Differentiate Clinical Subtypes in Neurodevelopmental Disorders

Revista Finlay
Neurodevelopmental disorders group conditions in which the growth and development of the brain is altered. This can damage both the neurocognitive and behavioral spheres such as the development of language, emotions, behavior, self-control, learning and ...
José Ignacio Lao Villadóniga
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Algunas consideraciones clínico-genéticas de la trombocitopenia con ausencia de radios Some clinical-genetic considerations of the thrombocytopenia with lack of radios

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2010
La trombocitopenia con ausencia de radios (TAR) es un síndrome genético poco frecuente caracterizado por ausencia bilateral de radios con presencia de ambos pulgares y trombocitopenia. Suelen estar presentes, además, malformaciones en miembros inferiores,
Dunia de la C. Castillo-González
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