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A de novo variant of the COL3A1 gene: causality of vascular Ehlers-Danlos syndrome [PDF]
Advances in Laboratory MedicineTo establish diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (VEDS) through genetic testing. This syndrome is characterized by muscle and arterial ruptures and a tendency to easy brusing, thin skin with visible veins and acrogeric facial features that may ...
Gutiérrez Romero Estrella +2 more
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Páginas web sobre genética clínica para atención primaria [PDF]
Atención Primaria, 2020 Ismael Ejarque Doménech +3 more
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Ataxia-Telangiectasia Familiar: Un reporte de casos
Revista de la Facultad de Medicina, 2023 Ataxia Telangiectasia (A-T) es una enfermedad autosómica recesiva (OMIM #208900) con afección neurológica severa, como primer síntoma típico siendo la ataxia cerebelosa.
Anna Yurrita +3 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2022 Resumen: Antecedentes: : Los trastornos psiquiátricos forman parte de las enfermedades más frecuentes en la población chilena y, a pesar de que la mayoría de estos cuadros son tratables farmacológicamente de manera eficaz, hay un porcentaje de pacientes
Mauricio Moreno +3 more
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Predictores de respuesta terapéutica del estado migrañoso en una sala de infusión
Acta Neurológica Colombiana, 2022 INTRODUCCIÓN: El estado migrañoso es una complicación de la migraña, los pacientes a menudo son hospitalizados para estudios diagnósticos o tratamiento.
Yessika Milena Rojas Villegas +4 more
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Identification of genetic modifiers of murine hepatic β-glucocerebrosidase activity
Biochemistry and Biophysics Reports, 2021 The acid β-glucocerebrosidase (GCase) enzyme cleaves glucosylceramide into glucose and ceramide. Loss of function variants in the gene encoding for GCase can lead to Gaucher disease and Parkinson's disease.
Anyelo Durán +9 more
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Revista Médica Clínica Las Condes, 2022 Resumen: A nivel mundial, los problemas de salud mental constituyen una carga de enfermedad importante. En Chile, la depresión ocupa el primer lugar en la carga de enfermedad debida a trastornos mentales; según datos de la Encuesta Nacional de Salud 2016-
N. Ana María Wielandt +2 more
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Brain Sciences, 2022 A whole-exome capture and next-generation sequencing was applied to an 11 y/o patient with a clinical history of congenital hypotonia, generalized motor and cognitive neurodevelopmental delay, and severe cognitive deficit, and without any identifiable ...
Juan Javier López-Rivera +15 more
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Revista Brasileira de Educação Médica, 2022 Resumo: Introdução: A evolução na área da genética motivou entidades de medicina e enfermagem a recomendarem competências específicas aos seus profissionais na área.
Renata Postel Moreira +5 more
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Chromosomal microarrays testing in children with developmental disabilities and congenital anomalies
Jornal de Pediatria (Versão em Português), 2015 Objectives: Clinical use of microarray‐based techniques for the analysis of many developmental disorders has emerged during the last decade. Thus, chromosomal microarray has been positioned as a first‐tier test. This study reports the first experience in
Guillermo Lay‐Son +5 more
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