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Escuta clínica em um ambulatório de genética: uma experiência extensiva

open access: yesEstudos Interdisciplinares em Psicologia, 2020
O trabalho busca relatar uma prática extensionista em um Hospital Universitário que teve como objetivo ampliar as ações no cuidado a pessoas com defeitos congênitos (DC) no SUS.
Isadora Veiga Assunção   +4 more
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Experiencia inicial de detección de mutaciones en biopsia tumoral y líquida de pacientes con adenocarcinoma pulmonar

open access: yesRevista Médica Clínica Las Condes, 2022
Resumen: Introducción: : El adenocarcinoma es actualmente el tipo más común de cáncer de pulmón. Las mutaciones en EGFR son predictivas de respuesta a TKI y son mutuamente excluyentes con mutaciones en KRAS.
José Miguel Clavero   +7 more
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Paciente masculino con cariotipo 46 XX negativo para el gen SRY y sin ambigüedad genital: reporte de un caso

open access: yesBiomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, 2019
En la mayoría de los casos, la diferenciación sexual masculina ocurre con la participación del gen SRY. Sin embargo, se pueden presentar otros genotipos excepcionales, como en el caso que se presenta en este reporte.
Andrea Casas-Vargas   +5 more
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EGFR pathway subgroups in Chilean colorectal cancer patients, detected by mutational and expression profiles, associated to different clinicopathological features

open access: yesTumor Biology, 2017
Colorectal cancer is a multistep process affecting several signaling pathways including EGFR (epidermal growth factor receptor), a therapeutic target for metastatic disease.
Karin Alvarez   +11 more
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Genome‐Wide Assessment Reveals Ancestral Differences in Homozygosity Patterns Potentially Linked to Parkinson's Disease Etiology

open access: yesMovement Disorders, EarlyView.
Abstract Background Recessive genetic variation and extended runs of homozygosity (ROHs) may contribute to the unexplained heritability of Parkinson's disease (PD), particularly in diverse and understudied populations. Objective We conducted the first large‐scale, multi‐ancestral investigation of PD to examine the impact of genome‐wide homozygosity on ...
Kathryn Step   +680 more
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Cornelia de Lange Spectrum

open access: yesAnales de Pediatría (English Edition)
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare congenital developmental disorder with multisystemic involvement. The clinical presentation is highly variable, but the classic phenotype, characterized by distinctive craniofacial features, pre- and postnatal ...
Ángela Ascaso   +7 more
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The International Guideline for the Definition, Classification, Diagnosis and Management of Urticaria

open access: yesAllergy, EarlyView.
ABSTRACT This update and revision of the international guideline for urticaria was developed in accordance with the methods recommended by Cochrane and the Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) working group. It is an initiative of the Global Allergy and Asthma Excellence Network (GA2LEN) and its Urticaria and ...
T. Zuberbier   +221 more
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El cáncer de pulmón de células no pequeñas en la era de la medicina de precisión

open access: yesRevista Médica Clínica Las Condes, 2022
Resumen: El cáncer se origina por mutaciones conductoras que entregan ventajas en el crecimiento celular, por medio de la inhibición de los puntos de control y la activación exacerbada de vías de señalización involucradas en la sobrevivencia y la ...
Solange Rivas, Ricardo Armisén
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Instrumentos que avaliam a mobilidade de crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista: Uma revisão sistemática e mapa de decisão

open access: yesDevelopmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.
Objetivos Identificar os instrumentos padronizados usados para avaliar aspectos de mobilidade em crianças e adolescentes com transtorno do espectro autista (TEA), analisar a qualidade de suas propriedades psicométricas e seu nível de evidência, e desenvolver um mapa de decisão clínica para esses instrumentos.
Arthur Felipe Barroso de Lima   +4 more
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Epidemiologia da paralisia cerebral no Brasil pela perspectiva da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde

open access: yesDevelopmental Medicine &Child Neurology, EarlyView.
Resumo Objetivo Estabelecer uma descrição geral das pessoas com paralisia cerebral (PC) no Brasil, incluindo a epidemiologia, características clínicas, funcionalidade e acesso à reabilitação e equipamentos, pela perspectiva da Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF), utilizando dados preliminares do Registro Brasileiro
Hércules Ribeiro Leite   +10 more
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