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Consulta de genética médica en un hospital de segundo nivel en Colombia: impacto médico y social

Revista Salud Bosque, 2015
Objetivo: analizar los grados de discapacidad y las implicaciones médicas, sociales y económicas de las anomalías congénitas y las enfermedades genéticas en los pacientes de consulta de genética médica de un hospital de segundo nivel de atención en ...
Johanna Acosta Guio, Ignacio Manuel Zarate   +1 more
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Tecnorituales del embarazo: Cuerpos de mujer en el origen de la genética medica

Daimon, 2017
El objetivo de este artículo es mostrar la participación de las mujeres y de su descendencia en la construcción de la genética médica. Las mujeres y la infancia han sido el foco de atención de la genética desde que este espacio biomédico apareció en la ...
María Jesús Santesmases
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Prenatal Diagnosis of a Fetus with Congenital Heart Defect and Ring Chromosome 14

Case Reports in Genetics, 2012
Monosomy of chromosome 14 has been reported in only a few prenatal cases. Generally, this monosomy is associated with a mosaicism of ring chromosome 14.
Javier Sánchez, Lutgardo García-Díaz, David Chinchón, Guillermo Antiñolo   +3 more
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ANÁLISIS DE COSTOS DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO EN EL SERVICIO DE GENÉTICA MÉDICA

Medicentro, 2011
Uno de los aspectos de la medicina materno-fetal que mayor difusión ha alcanzado en las últimas décadas, es el diagnóstico prenatal precoz de anomalías cromosómicas.
José Manuel García Sosa, Ana María Gálvez González, Ana Esther Algora Hernández, María Elena de la Torre Santos   +3 more
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Genomic variation in Saccharomyces cerevisiae influences paraquat response through differential oxidative stress and vacuolar adaptations

Ecotoxicology and Environmental Safety
The conserved genetics between Saccharomyces cerevisiae and mammals makes yeast an ideal model for studying the biological effects of paraquat (PQ), an herbicide linked to Parkinson's disease (PD) risk in humans.
Juan Carlos Rubilar, Benjamín Szenfeld, Francisco A. Cubillos, Andrés. D. Klein   +3 more
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[Skills and competencies in clinical genetics for Spanish family doctor]. [PDF]

Aten Primaria, 2016
Ejarque Doménech I, García Ribes M, en representación del Grupo de Trabajo SEMFYC sobre Genética Clínica y Enfermedades Raras (www.gdtraras.es).   +2 more
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Atendimento clínico de doenças genéticas na UFSC em 2004

Extensio: Revista Eletrônica de Extensão, 2005
Neste artigo são descritas as atividades desenvolvidas pelo Núcleo de Genética Clínica do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina, no ano de 2004.
Ana Beatriz Cechinel Souza, Itamar Rios de Souza, Luana Graziela Batista, Clarisse Fontana, Yara R. Pacheco, Áurea Gomes Nogueira, Eliana Ternes Pereira   +6 more
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[A case report of severe hypocalcemia secondary to Fahr's syndrome]. [PDF]

An Sist Sanit Navar
Vallejo Ruiz M, Moral Presa I.
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Nephrocalcinosis: unveiling renal tubulopathies in the genomic era. [PDF]

J Bras Nefrol
Ayoub EAM, Vaisbich MH, Rocha DR, Cerqueira BP, Matos ACC, Pietrobom IG, Heilberg IP.   +6 more
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Beyond Cholesterol and Triglycerides in the Lipid Clinic: The Challenging Task of Identifying Lysosomal Acid Lipase Deficiency. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Mizuta MH, Santos RD.
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