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Diagnostico molecular del gen HFE de la hemocromatosis hereditaria
Gaceta Médica de Bilbao, 2008Resumen La hemocromatosis hereditaria (HH) es una enfermedad metabolica resultante de una acumulacion excesiva de hierro en la sangre, el higado, corazon y otros organos. Esta causada por mutaciones en el gen HFE. Las personas con HH llevan casi siempre dos copias de la mutacion Cys282Tyr del gen HFE, o una copia de esa mutacion y otra de la mutacion
A. San-Miguel +5 more
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Medicina Clínica, 2001
FUNDAMENTO: Puesto que la presencia del polimorfismo 5569A en pacientes con predisposicion a sufrir hemocromatosis hereditaria puede comprometer su diagnostico, se han revisado las muestras previamente caracterizadas con la mutacion Cys282Tyr y se ha determinado la incidencia del polimorfismo en nuestro entorno.
Xavier Puig
exaly +2 more sources
FUNDAMENTO: Puesto que la presencia del polimorfismo 5569A en pacientes con predisposicion a sufrir hemocromatosis hereditaria puede comprometer su diagnostico, se han revisado las muestras previamente caracterizadas con la mutacion Cys282Tyr y se ha determinado la incidencia del polimorfismo en nuestro entorno.
Xavier Puig
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Estudio del gen HFE en una familia española con hemocromatosis hereditaria
Medicina Clínica, 2001Fundamento hemocromatosis hereditaria (HH) es un trastorno congenito del metabolismo del hierro que se hereda como un rasgo autosomico recesivo. Recientemente se ha demostrado que el gen HFE, localizado en el cromosoma 6, telomerico en relacion con el complejo de genes HLA-A, esta mutado en el exon 4 en mas de dos tercios de los pacientes con HH ...
Sergio Roa +5 more
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Medicina Clínica, 2006
Fundamento y objetivo Aunque la sangria terapeutica se considera el tratamiento de eleccion de la sobrecarga ferrica (SF), la eritrocitaferesis (EA) se presenta como un metodo seguro y rapido para retirar el exceso de hierro, sin perdida asociada de volumen, plasma ni plaquetas. En este estudio se compara la eficacia de la EA con la del metodo clasico.
Nuria Fernández-Mosteirín +5 more
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Fundamento y objetivo Aunque la sangria terapeutica se considera el tratamiento de eleccion de la sobrecarga ferrica (SF), la eritrocitaferesis (EA) se presenta como un metodo seguro y rapido para retirar el exceso de hierro, sin perdida asociada de volumen, plasma ni plaquetas. En este estudio se compara la eficacia de la EA con la del metodo clasico.
Nuria Fernández-Mosteirín +5 more
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Medicina Clínica, 2006
Fundamento y objetivo: La presencia de cataratas nucleares congenitas asociadas con hiperferritinemia sin signos clinicos ni bioquimicos de sobrecarga ferrica, lo que se conoce como sindrome de cataratas e hiperferritinemia congenitas (SCHC) se ha descrito en varias familias espanolas.
José Antonio García Erce +5 more
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Fundamento y objetivo: La presencia de cataratas nucleares congenitas asociadas con hiperferritinemia sin signos clinicos ni bioquimicos de sobrecarga ferrica, lo que se conoce como sindrome de cataratas e hiperferritinemia congenitas (SCHC) se ha descrito en varias familias espanolas.
José Antonio García Erce +5 more
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Medicina Clínica, 2007
Fundamento y objetivo: El aumento de ferritina serica asociado a cataratas, sin otros datos de sobrecarga de hierro, se conoce desde 1995 como sindrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas (SHHC). Se han descrito mas de 100 familias en todo el mundo con este sindrome y mas de 30 mutaciones en el gen de la L-ferritina (FTL).
Alejandro del Castillo Rueda +1 more
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Fundamento y objetivo: El aumento de ferritina serica asociado a cataratas, sin otros datos de sobrecarga de hierro, se conoce desde 1995 como sindrome hereditario de hiperferritinemia y cataratas (SHHC). Se han descrito mas de 100 familias en todo el mundo con este sindrome y mas de 30 mutaciones en el gen de la L-ferritina (FTL).
Alejandro del Castillo Rueda +1 more
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BỆNH Ứ SẮT MÔ DI TRUYỀN: CA LÂM SÀNG VỚI ĐỘT BIẾN GEN HFE Ở VIỆT NAM
Tạp chí Y học Việt NamĐặt vấn đề: Bệnh ứ sắt mô di truyền (BUSMDT) là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có bệnh cảnh lâm sàng đa dạng mà chủ yếu ở gan. Mặc dù bệnh ứ sắt mô di truyền phổ biến ở người da trắng, ảnh hưởng hơn 1/300 người Bắc Âu, vẫn chưa có nhiều dữ liệu ở các dân số khác.
Hoài Phương Huỳnh +5 more
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2009
Möglicherweise moduliert die hepatische Eiseneinlagerung in Folge von Alterationen im HFE-Gen die Progression einer gleichzeitig vorliegenden chronischen Lebererkrankung. Bisher wird kontrovers beurteilt, ob Variationen im HFE-Gen als profibrogene Stimuli den Krankheitsverlauf negativ beeinflussen können.
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Möglicherweise moduliert die hepatische Eiseneinlagerung in Folge von Alterationen im HFE-Gen die Progression einer gleichzeitig vorliegenden chronischen Lebererkrankung. Bisher wird kontrovers beurteilt, ob Variationen im HFE-Gen als profibrogene Stimuli den Krankheitsverlauf negativ beeinflussen können.
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