Results 1 to 10 of about 33 (30)

Investigation of autonomic nervous system functions by pupillometry in children with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder

Psychiatry and Clinical Psychopharmacology, 2021
Objective: Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most frequently seen neurodevelopmental disorders among schoolaged children.
Koray Kara, Dursun Karaman, Uzeyir Erdem, Mehmet Ayhan Congologlu, Ibrahim Durukan, Abdullah Ilhan   +5 more
doaj   +1 more source

A cross-sectional study on substance use and family characteristics of adolescents with symptoms of attention deficit and hyperactivity

Psychiatry and Clinical Psychopharmacology, 2021
Introduction: The genetic aspect of Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD) is recognized without any dispute. For adolescents with a diagnosis of ADHD, development of substance dependency and interfamilial characteristics are important ...
Arzu Önal, Kültegin Ögel, Ceyda Eke
doaj   +1 more source

In situ Hibridizasyon Yöntemleri

Düzce Üniversitesi Bilim ve Teknoloji Dergisi, 2015
Bu çalışmada, günümüzde sıklıkla kullanılan In situ hibridizasyon teknikleri, çeşitleri ve kullanım alanlarına yer verilmiştir. In situ melezleme belirli bir nükleik asit dizisinin doku veya hücre içerisinde bulunduğu yeri tespit etmeye yönelik bir ...
Kezban ÖZDEMİR, Fulya GÖKALP MURANLI, Martin KANEV   +2 more
doaj   +6 more sources

Down Sendromu için Gebelere Yapılan Prenatal Tarama ve Tanı Testlerinin Sonuçları; Maliyet Analizi

Ankara Medical Journal, 2019
Amaç: Down Sendromu ( Trizomi 21), en yaygın görülen kalıtsal sendrom olup, yaklaşık her 800 ile 1000 canlı doğumda bir karşımıza çıkmaktadır. Ölümcül olmayan trizomi olduğu için, genetik tarama ve tanı test protokollerinin çoğunun odağındadır ...
Könül Mürsel, Nezaket Kadıoğlu, Şule Özel, Yaprak Engin Ustun   +3 more
doaj   +1 more source

Biyotinidaz Eksikliği Şüphesiyle Başvuran Hastaların Klinik Bulguları ve BTD Geni Moleküler Analizi Sonuçları

Düzce Tıp Fakültesi Dergisi, 2018
Amaç: Biyotinidaz eksikliği, biyotinidaz üretiminden sorumlu biyotinidaz (BTD) genindeki patojenik mutasyonların neden olduğu, geç başlangıçlı biyotine duyarlı multipl karboksilaz eksikliği olarak da bilinen otozomal resesif geçişli bir hastalıktır.
Recep ERÖZ, Betül TURAN, Mustafa DOĞAN, Hüseyin YÜCE, Kenan KOCABAY, Recep ÖZMERDİVENLİ   +5 more
doaj   +1 more source

Hızlı Bozuk Konuşma Üzerine Bir İnceleme Çalışması

Dil, Konuşma ve Yutma Araştırmaları Dergisi, 2021
Amaç: Bu çalışmada dil ve konuşma bozuklukları alanında yer alan ve akıcılık bozuklukları şemsiyesi altında bulunan HBK’nin tanımı, kapsamı, özellikleri, değerlendirilmesi ve terapisindeki güncel bilgilerin sentezlenmesi amaçlanmıştır.
Evrim Gerçek, Ahsen Erim, Merve Sapmaz Atalar, Beyza Pehlivan, İrem Özkaraalp   +4 more
doaj  

Genetic Etiology of Ichthyosis in Turkish Patients: Next-generation Sequencing Identified Seven Novel Mutations [PDF]

Medeni Med J, 2022
Saat H, Sahin I, Duzkale N, Gonul M, Bahsi T.   +4 more
europepmc   +1 more source

Hepatocyte Nuclear Factor 1 Beta Mutation-associated Newborn Onset of Glomerulocystic Kidney Disease: A Case Presentation. [PDF]

Medeni Med J, 2021
Goknar N, Ekici Avci M, Uckardes D, Kelesoglu E, Tekkus Ermis K, Candan C.   +5 more
europepmc   +1 more source

Navigating Hope and Complexity: Turkish Parents’ Experiences with Savior Siblings [PDF]

Turk J Haematol
Eker İ, Çevik Özdemir HN, Yılmaz F, Yeşilipek A, Küpesiz A, Uygun V, Karasu G, Tayfun Küpesiz F, Gürsel O, Kuşkonmaz B, Aksoylar S, Visal Okur F, Özek G, Karakükcü M, Adaklı Aksoy B, Tüfekçi Ö, Kaya Z, Malbora B, Kürekçi AE, Antmen AB, Turkish Pediatric Bone Marrow Transplantation Study Group.   +20 more
europepmc   +1 more source