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El genoma humano

open access: yesCiencia e Investigación, 2001
En junio del año 2000, exactamente 100 años después del redescubrimiento del trabajo pionero de Gregor MENDEL, el Presidente de los EE. Uu. Bill CLINTON, conjuntamente con el Primer Ministro Británico Tony BLAIR, anunciaron al mundo que los científicos del Consorcio Internacional del Proyecto del Genoma Humano, y de la compañía privada Celera Genomics ...
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Secuenciación de genomas

open access: yesArbor, 2004
Desde que en 1995 se determinó la secuencia del genoma del primer organismo autosufidente, la bacteria Haemophilus influenzae, estamos asistiendo a una explosión en el número de genomas secuenciados. A finales del 2003 este número era de 150 y probablemente se doblara durante este año.
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Las armas biológicas. Perspectivas de futuro

open access: yesRevista UNISCI, 2014
La valoración de bajo riesgo de sufrir un ataque con armas biológicas realizada por la estrategia nacional de seguridad resulta errónea ya que España como miembro de la OTAN debería recoger en su estrategia nacional de seguridad del año 2013 esta amenaza
Nieva Machín
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A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case

open access: yesJournal of Neurodevelopmental Disorders, 2019
Background Phelan-McDermid syndrome (PMS) is a rare genetic disorder characterized by global developmental delay, intellectual disability (ID), autism spectrum disorder (ASD), and mild dysmorphisms associated with several comorbidities caused by SHANK3 ...
Claudia Ismania Samogy-Costa   +12 more
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A cuestas con la información del genoma [PDF]

open access: yes, 2001
Mientras unos ven en la información del genoma la revolución que cambiará todos los aspectos de nuestra vida y de nuestra economía, otros siguen mirando al futuro con los prismáticos del revés.
Estivill, Xavier
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Anotación del genoma humano y de ratón [PDF]

open access: yes, 2018
Trabajo fin de máster en Bioinformática y Biología ComputacionalA pesar de que han pasado más de diez años de la publicación de la secuencia del genoma humano, sigue sin esclarecerse un número final de genes codificantes. Para el estudio y comprensión de
Martínez Gómez, Laura
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Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects

open access: yesBMC Medical Genetics, 2018
Background Mutations in the SLC26A4 gene are associated with Pendred syndrome and autosomal recessive non-syndromic deafness (DFNB4). Both disorders have similar audiologic characteristics: bilateral hearing loss, often severe or profound, which may be ...
Renata Watanabe Nonose   +5 more
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Aplicação da metodologia de homozigose do haplótipo estendido (EHH) para genes relacionados com crescimento e deposição de gordura em bovinos da raça Nelore. [PDF]

open access: yes, 2015
O rebanho bovino brasileiro destinado à produção de carne vem sendo selecionado há décadas, por programas de melhoramento genético, para diversas características de crescimento e, mais recentemente, de deposição de gordura.
HIGA, R. H.   +4 more
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Aplicaciones de las técnicas paleogenómicas a la reconstrucción del pasado [PDF]

open access: yes, 2013
Ponencia presentada en el II Congreso de Prehistoria de Andalucía Movilidad, contacto y cambio, celebrado en Antequera del 15 al 17 de febrero de 2012.Durante años, la paleogenética (definida como la recuperación de ADN de restos del pasado), no ha ...
Lalueza-Fox, Carles
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Exploración del efecto protector frente a radicales libres de derivados de la uva (Vitis vinifera L. Cv. Tannat) en Saccharomyces cerevisiae Analysis of a putative protection against free radicals by grape derivatives (Vitis vinifera L. Cv. Tannat) in Saccharomyces cerevisiae

open access: yesRevista Argentina de Microbiología, 2007
Se exploró un posible efecto protector del genoma por parte de un derivado de la uva (vino Tannat). Se utilizaron poblaciones celulares haploides y diploides de Saccharomyces cerevisiae como modelo eucariota.
N. Bracesco   +5 more
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