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Understanding rare variant contributions to autism: lessons from dystrophin-deficient model
npj Genomic MedicineDuchenne and Becker Muscular Dystrophy are dystrophinopathies with a prevalence of 1:5000–6000 males, caused by pathogenic variants in DMD. These conditions are often accompanied by neurodevelopmental disorders (NDDs) like autism (ASD; ~20%) and ...
Claudia Ismania Samogy Costa +15 more
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Servidor web para la comparación de genomas y creación del árbol filogenético [PDF]
, 2017 Los seres vivos compartimos parte de nuestro código genético entre distintas especies. Estudiar la similitud del código genético del ser humano con otras especies animales permite extrapolar conclusiones de experimentos con animales, e incluso conocer el
Universitat Autònoma de Barcelona. Escola d'Enginyeria +1 more
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Revista de la Facultad de Medicina, 2001 El anuncio de que la lectura o "mapeo" del genoma humano es ya una evidencia científica, ha conmocionado al mundo en razón a las múltiples y trascendentes implicaciones que apareja. Como es usual, tal tipo de noticias se presta para especular alrededor de ellas, sobre todo por parte de quienes no manejan con propiedad el tema.
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Reflection on Cloning: A Document of the Pontificia Academia pro Vita [PDF]
, 1999 Di Pietro, Maria Luisa +1 more
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Longitudinal Multimodal Assessment of Structure and Function in <i>INPP5E</i>-Related Retinopathy. [PDF]
Genes (Basel)Cusumano A +9 more
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Transscleral optical phase imaging of retinal pigment epithelium in a case of chloroquine maculopathy. [PDF]
Am J Ophthalmol Case RepSasson M +5 more
europepmc +1 more source
Double-carbapenemase-producing Enterobacteriaceae: complete genome sequencing of isolates from hospitals in Paraguay, 2021. [PDF]
Rev Peru Med Exp Salud PublicaMelgarejo Touchet N +14 more
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