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Pulmonary Arterial Hypertension Onset in an Adult Woman With a TBX4 Likely Pathogenic Variant Following Imatinib Administration: A Case Report

open access: yesAmerican Journal of Medical Genetics Part A, Volume 197, Issue 11, November 2025.
ABSTRACT The TBX4 gene has a critical importance in the development of the lower limbs and lungs. Pathogenic variants in this gene are associated with a variable spectrum of skeletal anomalies of the lower limb and pneumological manifestations, with dominant or recessive inheritance.
Simone Carbonera   +12 more
wiley   +1 more source

La genètica de les migracions humanes: Seguint el rastre de les migracions a través del nostre genoma

open access: yesMètode Science Studies Journal: Annual Review, 2015
La reconstrucció de les migracions humanes és possible gràcies a la informació aportada per diverses disciplines. L’estudi de la diversitat genètica de les poblacions humanes actuals ens revela quins han estat els esdeveniments demogràfics i moviments ...
David Comas Martínez
doaj   +1 more source

Recuperação do genitor recorrente em milho utilizando retrocruzamento assistido por marcadores microssatélites. [PDF]

open access: yes, 2015
Avaliou-se a utilização de marcadores microssatélites para acelerar a recuperação do genoma recorrente, em programas de retrocruzamento em milho. Uma linhagem com elevada capacidade geral de combinação para produtividade de grãos e alta inserção da ...
GUIMARAES, C. T.   +3 more
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Establishment and molecular profiling of a PDX model of a metachronous brain tumor in a patient with constitutional mismatch repair deficiency with biallelic MSH6 variant

open access: yesAnimal Models and Experimental Medicine, Volume 8, Issue 11, Page 1971-1982, November 2025.
A 6½‐year‐old girl was diagnosed with a medulloblastoma, SHH activated, subtype 3 and TP53 mutant (somatic). After surgery and chemotherapy, she was monitored with quarterly magnetic resonance imaging (MRI) scans and remained free of disease for almost 4 years.
Daniel Antunes Moreno   +19 more
wiley   +1 more source

Direito ao patrimônio genético como direito transindividual: considerações sobre o caso Sangue Yanomami

open access: yesRevista de Bioética y Derecho, 2017
O presente artigo revisita a controvérsia sobre o Sangue Yanomami, no qual uma aldeia do povo yanomami exigiu a repatriação de amostras de sangue indígena coletada por pesquisadores estrangeiros nos anos 1960, quando eles estiveram na floresta amazônica.
Fernando César Xavier   +1 more
doaj   +1 more source

Genoma humà [PDF]

open access: yes, 2018
Els darrers temps s'esta parlant molt del mapa genètic deis éssers humans. En el següent article s'intenten explicar conceptes bàsics com ara què és una base o un gen o un cromosoma o una mutació, entre d'altres, en un intent per acostar el significat d ...
Reiriz Palacios, Julia
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Genome dynamics, genetic complexity and macroevolution Dinámica del genoma, complejidad genética y macroevolución

open access: yesRevista Chilena de Historia Natural, 2003
Genome data analysis indicates that the major evolutionary transitions have been driven by substantial increases in genomic complexity. These increases, accounting for novelty in evolution, have proceeded mainly by gene duplication.
MILTON GALLARDO
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Comparando genomas: bancos de dados e ferramentas computacionais para a análise comparativa de genomas procarióticos

open access: yesRECIIS, 2007
Desde a década de 1990, os esforços internacionais no sentido de obter seqüências genômicas completas levaram à determinação de todo o código genético de mais de 600 organismos, entre estes, procariotos, leveduras, protozoários, plantas, invertebrados e ...
Marcos Paulo Catanho   +2 more
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Genomi giganti alla riscossa [PDF]

open access: yes, 2014
Sequenziato il genoma più grande del mondo: è di una ...
MANDRIOLI, Mauro
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Las armas biológicas. Perspectivas de futuro

open access: yesRevista UNISCI, 2014
La valoración de bajo riesgo de sufrir un ataque con armas biológicas realizada por la estrategia nacional de seguridad resulta errónea ya que España como miembro de la OTAN debería recoger en su estrategia nacional de seguridad del año 2013 esta amenaza
Nieva Machín
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