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Validez de la prueba de actividad enzimática de la glucocerebrosidasa para el diagnóstico de enfermedad de Gaucher, revisión sistemática [PDF]

MedUNAB, 2017
Introducción: La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico por deficiencia o ausencia de enzimaβ-Glucosidasa Ácida. El diagnóstico se sospecha clínicamente, pero requiere confirmación mediante medición, en leucocitos (estándar de oro) o en sangre ...
Vera-Cala, Lina María, Serrano-Gómez, Sergio Eduardo, Cortés, Alexandra, Estrada, Ismael, Gáfaro, Aurora   +4 more
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Enfermedad de Gaucher: una enfermedad multisistémica

Galicia Clínica, 2021
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alteraciones
Alberto Rivera Gallego, Rut Lorenzo Castro, Iria Villaverde Alvarez   +2 more
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Enfermedad de Gaucher asociado a linfoma de celulas T tipo hidroa vacciniforme like: reporte de un caso

Acta Médica Peruana, 2019
La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgánica; se ...
Junior J. Zapata, Gary Nina, David J. Orccosupa, Katya Urrutia   +3 more
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Enfermedad de Gaucher tipo 1. Presentación de caso

Correo Científico Médico, 2017
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial.
Rodolfo Millán Batista, Jenny María Patiño Pérez, Martha Julia Matos Pérez, Nitza Julia Sanz Pupo, Oneida Reyes González   +4 more
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Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease

Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2010
La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida.
Kalia Lavaut Sánchez, Aramís Núñez Quintana, Ileana Nordet Carreras, Alejandro González Otero, Eva Svarch, Sergio Machín García, Pilar Giraldo, Clara Sá Miranda   +7 more
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Alteraciones moleculares y funcionales inducidas por la agregación de α-sinucleína en el núcleo dorsal del rafe y su impacto en la actividad β-glucocerebrosidasa

, 2020
Memoria de Trabajo fin de Máster presentada por Guiomar Rodríguez Periñán, para obtener el Máster en Neurociencia por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM), realizada bajo la dirección de la Dra. Rosario Moratalla y Patricia García-Sanz.-- 72 páginas. La enfermedad de Parkinson es la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente en el mundo. Una
Moratalla, Rosario, Garcia Sanz, Patricia Julia, Rodríguez Periñan, Guiomar   +2 more
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Sphingolipid metabolism and its relationship with cardiovascular, renal and metabolic diseases. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2023
Hernández-Bello F, Franco M, Pérez-Méndez Ó, Donis-Maturano L, Zarco-Olvera G, Bautista-Pérez R.   +5 more
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Nanobiorreactores con actividad β-glucocerebrosidasa para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher

, 2020
Gaucher disease is a genetic disorder and the most common lysosomal disease caused by the deficiency of enzyme glucocerebrosidase. This results in the accumulation of glucosylceramide in lysosomes of macrophages cell. It leads to hepatomegaly, splenomegaly, anemia, thrombocytopenia, among other complications.
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Pharmacological management of Parkinson's disease motor symptoms: update and recommendations from an expert. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Kulisevsky J.
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Monitorización e individualización posológica de glucocerebrosidasa en pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo I

, 2018
La enfermedad de Gaucher tipo I (EG1) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, cuyo tratamiento consiste en la reposición mediante la administración exógena de la enzima deficiente, denominada terapia enzimática sustitutiva(TES).
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