Memoria Académica 2014-2015 [PDF]
, 2015 El CABD es un centro mixto de investigación. Actualmente, el centro lo ocupan 19 grupos trabajando en desarrollo de ratón, pez cebra, Xenopus, Drosophila y Caenorhabditis, así como estudiando control del ciclo celular en levaduras, regulación génica en
CSIC-JA-UPO - Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD)
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Epilepsias mioclónicas progresivas [PDF]
, 2020 Progressive myoclonus epilepsies (PME) are infrequent neurodegenerative disorders clinically and genetically heterogeneous cause, characterized by action myoclonus, seizures and progressive neurologic disability. They mainly affect children and teenagers.
Burneo, Jorge G. +1 more
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Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2015 ArticleLa enfermedad de Gaucher (EG), debe su nombre por haber sido descrita por Phillipe Gaucher en 1882. Es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal comprendidas dentro de los errores innatos del metabolismo ...
Aimee Margarita Torres-Argandoña +7 more
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, 2015 La Enfermedad de Gaucher (EG) pertenece al grupo de las Enfermedades por Depósito Lisosomal (EDL), en las que existe un error en el metabolismo celular, de modo que hay déficit o se presenta un trastorno funcional de la enzima Glucocerebrosidasa.Como ...
Eusebio Ponce, Emiliana +1 more
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Necrosis avascular de cabeza femoral en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I : tratamiento mediante artroplastia total de cadera no cementada [PDF]
, 2017 El 80% de los pacientes con enfermedad de Gaucher presentan manifestaciones óseas, siendo la necrosis avascular de la cabeza femoral una de las que mayor limitación produce y la primera causa de intervención quirúrgica osteoarticular.
Blas Dobón, J.A. +4 more
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Autoevaluación: Fisiopatología del metabolismo [PDF]
, 2013 La respiración, la circulación sanguínea, la contracción de un músculo o el mero pensamiento son fenómenos que obligan a que nuestro organismo esté en constante cambio, produciendo y consumiendo energía.
Andreu Periz, Lola +1 more
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Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2013 La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica.
Angaroni, Celia Juana +25 more
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Organismes Transgènics: impacte en l'economia, la recerca i la societat [PDF]
, 2016 La població mundial actualment és de 6.700 milions de persones i creixerà fins als 9.200 milions d'habitants l'any 2050, segons preveuen les Nacions Unides. La lluita contra la pobresa i l'eradicació de la fam són els primers Objectius de Desenvolupament
Marfany i Nadal, Gemma +1 more
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Mecanismos fisiopatogénicos involucrados en la patología ósea de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2014 La enfermedad de Gaucher (EG) es una patología genética de almacenamiento lisosomal, de herencia autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal beta-glucosidasa (GCasa). Esta deficiencia lleva a la acumulación de glucosilceramida,
Mucci, Juan Marcos
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Biofactories: producció de proteïnes recombinants en plantes [PDF]
, 2010 Fins al començament del segle xxi, les plantes havien estat la font de remeis per a malalties en humans. Després, els extractes vegetals van ser substituïts per productes produïts a escala industrial per síntesi química.
Ludevid Mújica, Maria Dolors +1 more
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