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Early diagnosis of Gaucher disease based on bone symptoms [PDF]
, 2020 La enfermedad de Gaucher (EG) es causada por una deficiencia genética de la glucocerebrosidasa (GCasa) que provoca acumulación de glucocerebrósido en hígado, bazo y médula ósea.
Ferrari, Emma +4 more
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Epóxidos y aziridinas de ciclohexano relacionados estructuralmente con la galactosa como inhibidores selectivos de galactosidasas [PDF]
, 2011 La presente invención se refiere a una familia de epóxidos y aziridinas derivadas de ciclohexano que poseen una similitud estructural con la galactosa y presentan propiedades como inhibidores de galactosidasas.
Harrak Serifi, Youssef, Llebaria, Amadeu
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, 2020 RESUMEN : Desde su descubrimiento el lisosoma ha sido considerado como un orgánulo citoplasmático rodeado de membrana que contiene hidrolasas ácidas y encargado de los procesos de degradación y reciclaje de residuos celulares.
Fernández Rodríguez, Elisa
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Fisiopatología de la necrosis de la cabeza femoral no traumática : estado actual de conocimientos [PDF]
, 2016 La necrosis de la cabeza femoral en la forma atraumática afecta a una población joven, por lo que los esfuerzos de los investigadores van dirigidos a esclarecer la etiología y fisiopatología de esta enfermedad, para establecer las bases de la ...
Capó Soliveres, Irina
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Análisis de interacciones de letalidad sintética (SL) en cáncer y predicción de tratamientos [PDF]
, 2018 Trabajo fin de máster en Bioinformática y Biología ComputacionalEl tratamiento de tumores de forma dirigida todavía supone un desafío en la investigación contra el cáncer.
Fustero Torre, Coral
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Molecular and cellular basis and study models for Parkinson’s disease [PDF]
, 2022 30 páginas, ilustraciones[ES] La Enfermedad de Parkinson un trastorno neurodegenerativo, caracterizado por la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la sustancia negra.
Sestelo Prado, Virginia
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Producción de BeNToglucerasa para el tratamiento no invasivo de la enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2013 La enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara de almacenamiento lisosomal provocada por mutaciones en el gen que codifica para la proteína beta-glucocerebrosidasa que cataliza la hidrólisis del glicolípido glucocerebrósido a glucosa y ceramida.
Cotán, D. +2 more
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Tratamiento de la disfunción mitocondrial con coenzima Q10 [PDF]
, 2015 Programa de Doctorado en Biotecnología y Tecnología QuímicaLas mitocondrias son orgánulos celulares que desempeñan funciones esenciales para la fisiología de la célula. Las funciones mitocondriales son cruciales para el desarrollo y supervivencia celular.
Mata Fernández, Mario de la
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, 2011 Enfermedades Raras en Asturias. Dirección General de Salud Pública y Participación. Informes breves 12Gaucher disease is a disease gene described by Gaucher characterized by a deficit glucocerebrosidase enzyme is an enzyme involved in the lysosomal ...
López, Juan Antonio, Paredes, Lucía
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Estudio de la fisiopatología de las alteraciones óseas asociadas a la enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2020 La enfermedad de Gaucher (EG) es una patología genética de almacenamiento lisosomal de herencia autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GCasa).
Crivaro, Andrea Natalia
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