Tractament de substitució enzimàtica per a pacients amb malaltia de Gaucher tipus I [PDF]
, 2011 Imiglucerasa; Velaglucerasa alfa; Revisió sistemàtica; Imiglucerase; Alpha velaglucerase; Systematic review; Revisión sistemáticaLa malaltia de Gaucher (MG) és una malaltia lisosòmica rara d’herència autosòmica recessiva.
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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Estudio de factores genéticos de susceptibilidad para el desarrollo de enfermedad de Parkinson [PDF]
, 2010 Los avances alcanzados en las últimas décadas respecto a la etiología y fisiopatología de la enfermedad de Parkinson (EP), han sido espectaculares.
García Rodríguez, Beatriz +2 more
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Diseño y síntesis de derivados mono- y multivalentes de 1,4-iminociclitoles: estudio de sus propiedades como inhibidores de glicosidasas. [PDF]
, 2019 Premio Extraordinario de Doctorado ...
Martínez Bailen, Macarena
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NUEVOS TRATAMIENTOS DIRIGIDOS A LA PATOLOGÍA ÓSEA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER: OPTIMIZACIÓN DE LA TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO (TRE) Y BÚSQUEDA DE NUEVOS TRATAMIENTOS COMPLEMENTARIOS [PDF]
, 2021 La enfermedad de Gaucher es una patología genética autosómica recesiva de almacenamiento lisosomal, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal glucocerebrosidasa (GCasa).
Crivaro, Andrea +2 more
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Enfermedad de gaucher: Gaucher disease [PDF]
, 2018 Gaucher's disease (GD), an autosomal recessive disease, is the most frequent of the group of lysosomal storage diseases. The symptoms and signs are multisystemic, are established chronically and progressively and are due to the accumulation of ...
Mendoza-Quispe, Magaly
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Implicación de las mutaciones N370S y L444P en el gen GBA1 en la desregulación de la homeostasis celular y su relación con la enfermedad de Parkinson [PDF]
, 2021 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica. Fecha de lectura: 09-07-2019Esta tesis tiene embargado el acceso al texto completo hasta el 09-01-2021La enfermedad de Parkinson (EP) es ...
Orgaz Gordillo, Lorena
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Manifestaciones esqueléticas de la enfermedad de Gaucher tipo 1 [PDF]
, 2008 La enfermedad de Gaucher tipo1 (EG1) es el trastorno lisosomal más frecuente observado en clínica médica. Es causado por un déficit congénito de la enzima glucocerebrosidasa. Se caracteriza por un proceso crónico, multisistémico y heterogéneo.
Mastaglia, Silvina Rosana +1 more
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Imiglucerasa en pacients amb malaltia de Gaucher tipus III [PDF]
, 2013 Malaltia de Gaucher; Imiglucerasa; Assaigs clínics; Gaucher Disease; Imiglucerase; Clinical Trial; Enfermedad de Gaucher; Imiglucerasa; Ensayo ClínicoLa malaltia de Gaucher tipus III és una forma neuronopàtica de la malaltia de Gaucher amb símptomes ...
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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Cuidados de enfermería en pacientes con enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2017 [EN]La Enfermedad de Gaucher es una patología Lisosomal causada por el déficit de una enzima. Su tratamiento se realiza a través de terapias sustitutivas de la enzima, o de terapias de reducción del Sustrato.
Bustos Gutiérrez, Laura
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Implication of vesicular trafficking defects in neurodegenerative diseases [PDF]
, 2019 RESUMEN: El tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas como la enfermedad de Alzheimer y de Parkinson continúa siendo sintomático pese a la repercusión clínica, social y económica de las mismas.
Pérez Soberón, Alba
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