Elaboración de kits de diagnóstico clínico mediante metodología de ELISA en diferentes enfermedades metabólicas [PDF]
, 2013 Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por defectos genéticos en las rutas metabólicas. Aunque existen más de 7000, la frecuencia de cada de una de ellas es tan baja que se consideran enfermedades ...
Alonso Cañizal, María Consuelo +2 more
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Buenas prácticas en terapia de reemplazo enzimático en la MPS tipo I [PDF]
, 2017 Lysosomal diseases are produced by the deficient activity of a lysosomal enzyme. With the advent of enzyme replacement therapy (ERT) for several lysosomal diseases, a specific therapeutic intervention was achieved. In the case of MPS type I, in 2003 both
Blanca Imelda Martínez Núñez
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Estudio prospectivo, de seguimiento en pacientes con enfermedad de Gaucher Tipo 1 que reciben tratamiento con CERDELGA®. Proyecto TRAZELGA [PDF]
, 2018 Poster [PC-303] Introducción: La enfermedad de Gaucher tipo 1 (EG1), secundaria al déficit en la enzima glucocerebrosidasa lisosomal, provoca el acúmulo de glucocerebrósido principalmente en macrófagos, causando deterioro de los órganos en los que se ...
Andrade Camppos, M. +17 more
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[Gene therapy: current situation and expectations]. [PDF]
Rev Clin Esp, 2005 Alemany Bonastre R +2 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 020-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de imiglucerasa para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 [PDF]
, 2019 En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico imiglucerasa para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1; ccuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de esta tecnología ...
Burela Prado, Paula Alejandra +6 more
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Estado actual del acceso a fármacos para el tratamiento de enfermedades raras En América Latina: una revisión sistemática con un enfoque integral en Salud pública [PDF]
The approach to rare diseases encounters significant challenges due to their low prevalence. This situation leads to a generalized lack of knowledge about these pathologies and hinders opportune access to diagnosis and treatment.
Verdugo González, Bryan Israel
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Tratamiento de las enfermedades metabólicas en un hospital de tercer nivel [PDF]
, 2015 Las enfermedades de depósito lisosomal se originan por un déficit genético hereditario de determinadas enzimas lisosomales, lo que lleva a una acumulación de sustancias intermediarias del metabolismo en múltiples tejidos, ocasionando diversas patologías.
Cerezo Cerezo, José +2 more
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Optimización de la determinación de la actividad de la enzima Beta-Glucosidasa ácida en gota de sangre seca y su comparación con la actividad de la misma en extracto de leucocitos en pacientes con enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2018 La enfermedad de Gaucher (EG) es un error innato del metabolismo lisosomal caracterizado por el depósito de glucosilceramida en este orgánulo y que se corresponde con una actividad reducida-nula de la enzima β-glucosidasa ácida (GC).
Cebolla Sanz, Jorge Javier +2 more
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Los medicamentos ante las nuevas realidades económicas. [PDF]
Medicamentos; Economía;
Lobo, Félix, Velásquez, Germán
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Revisión bibliográfica de la terapia de reducción de sustrato en la enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2018 Lima Silva, Silviane
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