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Signos guía en el diagnóstico de enfermedad metabólica [PDF]
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de enfermedades geneticas con sintomatologia muy inespecifica y por tanto dificil diagnostico si no existe una sospecha clinica elevada.
S. Vázquez +6 more
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Fallo hepático aguda asociado a enfermedades metabólicas hereditarias en niños pequeños [PDF]
Resumen: Introducción: El fallo hepático agudo (FHA) secundario a enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) es una enfermedad grave infrecuente de mal pronóstico. La intervención temprana puede salvar vidas. Objetivo: Describir la presentación clínica,
Filipa Dias Costa +6 more
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[Epilepsy and inborn errors of metabolism]. [PDF]
Introducción. La epilepsia es una manifestación común en los errores congénitos del metabolismo, con gravedad y respuesta al tratamiento variables. Objetivo. Determinar su incidencia y características en enfermedades metabólicas. Material y métodos.
Moya-López S +7 more
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Expresión de CD43, piruvato cinasa II y hexocinasa II en carcinoma epidermoide cervicouterino [PDF]
El cáncer cervicouterino (CaCu) es la segunda causa de muerte en México. La infección por el virus del papiloma humano es una condición necesaria durante el proceso de carcinogénesis.
L. E. Alcántara-Quintana +2 more
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Este es el trastorno hemorrágico hereditario más común, descrito por primera vez en las Islas Aland por Erik von Willebrand. Ocurre como resultado de una disminución en los niveles plasmáticos o un defecto en el factor de von Willebrand, que es una gran ...
J. T. Theran león +5 more
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Insulinorresistencia y generación de productos finales de la glucosilación avanzada
Diabetes mellitus type 2 is one of the most frequently diagnosed diseases and in the long-term leads to a variety of complications. One of the mechanisms involved in these effects is insulin resistance which prevents glucose from being used by the ...
Alvaro Gudiño, María Cristina Chediak
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Caracterización de la hemoglobina glucosilada A1c en embarazas sanas
Introducción: en embarazadas con diabetes mellitus pregestacional (tipo 1 o 2) y gestacional la determinación de la hemoglobina glucosilada tiene particular importancia pues se ha visto su valor correlacional con el desarrollo de complicaciones maternas ...
Yamilé Arencibia Fundora +3 more
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Introduction: We examine those prenatal encephalopathies with clinical or neuroimaging data of encephalopathy before the birth. They affect a significant number of children seen by paediatric neurologists.
J. López Pisón +8 more
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Resumen: Introducción: Consideramos encefalopatías prenatales las que tienen datos clínicos o prenatales de encefalopatía antes del nacimiento. Afectan a un número importante de niños controlados en las consultas de neuropediatría.
J. López Pisón +8 more
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Acute liver failure related to inherited metabolic diseases in young children
Introduction: Pediatric acute liver failure (ALF) due to inherited metabolic diseases (IMD) is a rare life-threatening condition with a poor prognosis. Early intervention may be lifesaving.
Filipa Dias Costa +6 more
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