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Molecular characterization of hemophilia B patients in Colombia

Molecular Genetics &Genomic Medicine, Volume 8, Issue 5, May 2020., 2020
This is the first molecular characterization of patients with Hemophilia B in Colombia. Using Sanger sequencing we found the patogenic variant in all patients. One large deletion of exon 3 and 4 hasn't been reported previously in international databases.
Yolima A. Parrado Jara, Luz K. Yunis Hazbun, Adriana Linares, Juan J. Yunis Londoño   +3 more
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Long‐term analysis of the benefit of prophylaxis for adult patients with severe or moderate haemophilia A

Haemophilia, Volume 26, Issue 3, Page 467-477, May 2020., 2020
Abstract Introduction Prophylaxis with factor VIII (FVIII) concentrates in children with haemophilia A (HA) is current standard of care. The benefit of prophylactic treatment for adult HA patients is not commonly accepted. Aim To investigate the benefit of prophylaxis over on‐demand treatment in adult and elderly patients with severe or non‐severe HA ...
Wolfgang Miesbach, Sabine Kittler, Artur Bauhofer, Christoph Königs, Thomas Becker, László Nemes, Alexander Staus, Jörg Schüttrumpf   +7 more
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Long‐term safety and efficacy of rIX‐FP prophylaxis with extended dosing intervals up to 21 days in adults/adolescents with hemophilia B

Journal of Thrombosis and Haemostasis, Volume 18, Issue 5, Page 1065-1074, May 2020., 2020
Abstract Background An international, multicenter extension study evaluated recombinant fusion protein linking recombinant coagulation factor IX (FIX) with recombinant human albumin (rIX‐FP) in hemophilia B (FIX ≤ 2%) patients previously enrolled in a phase III study or who initiated rIX‐FP prophylaxis following surgery.
Maria Elisa Mancuso, Aaron Lubetsky, Brigitte Pan‐Petesch, Toshko Lissitchkov, Azusa Nagao, Wilfried Seifert, Yanyan Li, Elena Santagostino   +7 more
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ID 266 - Terapia Gênica no Tratamento da Hemofilia A: uma revisão sistemática [PDF]

Epidemiol Serv Saude
Introdução: A hemofilia A (HA) é um distúrbio hemorrágico hereditário caracterizado por deficiência do fator VIII (FVIII) da coagulação. A terapia das pessoas com HA (PcHA) envolve o tratamento de sangramentos (episódico) com FVIII exógeno ou prevenção ...
Ana Carla Da Silva Mendes, Luila Clicia Moura Henriques, Douglas Lamounier de Almeida, Vitoria Eduarda Alves de Jesus, R. M. Camelo, Juliana Álvares Teodoro   +5 more
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Pseudotumor Hemofilia, Suatu Komplikasi Hemofilia yang Jarang

Jurnal Kedokteran Brawijaya, 2016
Pseudotumor adalah kista berisi darah pada jaringan lunak atau tulang. Satu sampai dua persen hemofilia berat menyebabkan pseudotumor, yang bisa berasal dari jaringan lunak atau pada subperiosteal atau area intraosseus. Pseudotumor jarang terjadi namun merupakan komplikasi hemofilia yang berbahaya. Kami laporkan kasus pseudotumor hemofilia pada seorang
Ade Nurshanty, Djoko heri Hermanto
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ESTUDO DA ADESÃO AO TRATAMENTO PROFILÁTICO DOS PACIENTES COM HEMOFILIA, SEM INIBIDOR, ATENDIDOS EM CENTRO DE REFERÊNCIA DO CEARÁ

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
A hemofilia hereditária, considerada uma doença rara, é uma coagulopatia ligada ao cromossomo X que se caracteriza pela ausência ou deficiência do Fator VIII na Hemofilia A e do Fator IX na Hemofilia B.
NM Beserra, RM Camelo, ES Nascimento, CMG Machado, RPG Machado, SMC Dantas, RPG Lemes   +6 more
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ID 350 - Efetividade Clínica e Custos do Emicizumabe para Hemofilia A: avaliação de desempenho pós-incorporação [PDF]

Epidemiol Serv Saude
Introdução: A hemofilia A (HA) é uma condição hereditária resultante de mutações no gene F8, que causam deficiência do fator de coagulação VIII (FVIII).
Juliana Álvares Teodoro, R. M. Camelo, Augusto Afonso Guerra, Luila Clicia Moura Henriques, Lívia Silva Nassif, Bárbara Rodrigues Alvernaz dos Santos, M. C. Assunção, Eudes de Oliveira da Silveira, Luany Elvira Mesquita Carvalho, T. O. Rebouças, Melina Belintani Swain, Rafael Assis Soto Ferreira, Alexandra Vilela Gonçalves, Iêda Solange de Souza Pinto, Sandra Sibele de Figueiredo, E. Casaretto, Ana Maria Vanderlei, Í. M. Costa, Neuza Cavalcanti de Morais Costa, T. M. R. Guimarães, Melissa Palis Santana, C. Ferreira, Adriana Celia Luz, Francine Campoy, J. Ferreira, A. A. Garcia, B. Cabrera, Paula Cella Giacometto, C. Costa, Fátima Amaral Souto, Elaine Posener, F. Acurcio†   +31 more
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Hemofilia adquirida

Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, 2022
Introducción: La hemofilia adquirida es un trastorno de la hemostasia que se produce por la presencia de autoanticuerpos inhibidores dirigidos contra el factor VIII de la coagulación. Clínicamente se manifiesta por sangrados espontáneos principalmente en piel y tejidos blandos, y a diferencia de la hemofilia hereditaria, la presencia de hemartrosis es ...
Martín Milanesio, Aldo Hugo Tabares, Gastón Andrés Caeiro, Julieta Olmedo, Ana Romina Montivero   +4 more
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Levantamento de sintomas depressivos em crianças e adolescentes com hemofilia

Jornal Brasileiro de Psiquiatria, 2006
OBJETIVO: Avaliar, através da aplicação do questionário de auto-avaliação Children's Depression Inventory (CDI), a presença de sintomas depressivos, ideação suicida e medo da dor em crianças e adolescentes com hemofilia, comparando-os com um grupo ...
Saint-Clair Bahls, Flávia Rocha Campos Bahls, Juliane Keller, Altamir Sabbag, Ana Elisa Gusso, Débora Carla de Assunção, Maria Fernanda Petry, Roberto Beno Echterhoff   +7 more
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Cumplimiento de los indicadores de gestión del riesgo en salud del modelo de atención en pacientes con hemofilia A y B en una entidad administradora de planes de beneficios

Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2020
Introducción: En Colombia la hemofilia es considerada la enfermedad huérfana de mayor prevalencia y mayor impacto económico para el sistema de salud colombiano. Por su difícil manejo, diagnóstico, tratamiento, gravedad, discapacidad, mortalidad e impacto
Diana Karolina Ocoro, Francia Helena Murillo   +1 more
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