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Abstract P2-09-04: Reclassification of variant of unknown significance in BRCA1 and BRCA2 genes based on loss of heterozigosity assay

Cancer Research, 2020
Abstract Variants of unknown significance (VUS) occur in approximately 10% of BRCA1 and BRCA2 genetic testing. Definition of VUS as pathogenic or of benign potential is a crucial step in the reporting and counseling process. Thus limiting the clinical utility of a genetic test and impairs the correct patient management.
Dirce M Carraro, Edenir I Palmero, Carolina M Berra, Giovana T Torrezan, Rafael C Brianese, Gabriela C Fernandes, Angelica M Gutierrez Barrera, Henrique C Galvo, Maria NC Formiga, Banu K Arun   +9 more
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The loss of heterozigosity problem

2012
no ...
Catanzaro, Daniele, Labbé, Martine, Halldorsson, B.   +2 more
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Loss of heterozigosity of lp chromosome in neuroblastoma

European Journal of Cancer and Clinical Oncology, 1991
C. Valenti, M. Gehring, D. Di Martino, K. Mazocco, B. De Bernardi, E Lanino, M. Schwab, G.P. Tonini   +7 more
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Loss of heterozigosity of the tumor-suppressor gene p53 in renal cell carcinoma

1999
Namjera ovog rada bila je odgovoriti na pitanje da li su geni p53 i c-K-ras promjenjeni u tumorima bubrega, te uspostaviti jednostavne molekularno-genetičke metode za analizu promjena u ovim genima. Genomsku DNA izolirali smo iz 43 uzorka tumora bubrega sa odgovarajućim zdravim tkivom, te analizirali promjenu u 12.
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Heterozigose para hemoglobina C: relato de caso e análise clínica de um paciente atendido em um laboratório de Uberaba, Minas Gerais

São Paulo Medical Journal
Objetivo: A hemoglobina C (HbC) é a segunda variante de hemoglobina anômala mais comum no Brasil. Sua prevalência é alta na região ocidental da África e em países com população negra significativa. Em nossa população, a prevalência média da hemoglobina C é de 0,6% na forma heterozigótica (HbAC).
Diego Rodrigues Pena dos Santos, Josiane Cristina dos Reis Mendes, Lídia Freire Abdalla Nery, Cyra Mesquita de Araujo, Bruno Oliveira Barreto, Isabela de Oliveira Moura   +5 more
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Genome wide single-nucleotide polymorphisms mapping and analysis of loss of heterozigosity in clear renal cell carcinoma

2005
Chromosomal loss of heterozigosity (LOH) is a common mechanism for the inactivation of tumor suppressor genes in human epithelial cancers. Hybridization of genomic DNA to single nucleotide polymorphism (SNP) array is an efficient method to detect genome wide cancer LOH.
R. Spinelli, I. Cifola, E. Mangano, S. Ferrero, N. Cordani, M. Corizzato, S. Signorini, C. Battaglia   +7 more
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MIOPATIA METABÓLICA POR DEFICIÊNCIA DE CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASE II (CPT2) EM HETEROZIGOSE: RELATO DE 2 CASOS

Anais do Congresso Brasileiro Médico Acadêmico/ Congresso Nordestino Médico Acadêmico/ Congresso Médico Acadêmico do Piauí, 2023
NAILA MARIA BUCAR LOPES DE OLIVEIRA, NAILA MARIA BUCAR LOPES DE OLIVEIRA, VITÓRIA SOUSA BARROS, DANIELLE MAIA PRADO, FREDERICO MAIA PRADO   +4 more
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P110 Heterozigosity to C677T methylenetetrahydrofolate reductase and prothrombin G20210A mutations: Higher risk of venous thrombosis?

European Journal of Internal Medicine, 2003
A. Cordero, R. Domingos, T. Gago, F. Crespo, J.P. Pereira, A. Marques, J.A. Silva, J. Sequeira, A.M. Silva   +8 more
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Heterozigose para hemoglobinopatias em doadores de sangue do Centro de Hemoterapia de Sergipe

Revista Brasileira De Hematologia E Hemoterapia, 2006
Rosana Cipolotti
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PREVALÊNCIA DA PRESENÇA DE HBS EM DOADORES DE SANGUE DO VITA HEMOTERAPIA DA BAHIA

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
exaly