Results 161 to 170 of about 990 (176)

G.P.17.04 Reduced force generation and atrophy impair overall physical performance of a mouse model for distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) or hereditary inclusion body myopathy (hIBM)

Neuromuscular Disorders, 2007
M. Malicdan, S. Noguchi, Y. Hayashi, I. Nishino   +3 more
semanticscholar   +2 more sources

A Novel Multisystem Proteinopathy Caused by a Missense ANXA11 Variant

Annals of Neurology, 2021
Protein misfolding plays a central role not only in amyotrophic lateral sclerosis (ALS), but also in other conditions, such as frontotemporal dementia (FTD), inclusion body myopathy (hIBM) or Paget's disease of bone.
T. Leoni, C. González-Salazar, T. Rezende, A. L. Hernández, A. H. Mattos, A. C. Neto, F. D. da Graça, João Pedro Nunes Gonçalves, A. Martinez, L. Taniguti, J. Kitajima, F. Kok, F. Rogerio, A. M. D. da Silva, A. L. R. de Oliveira, E. Zanoteli, A. Nucci, M. França   +17 more
semanticscholar   +1 more source

Değişim ihtiyacı karşısında sistem yaklaşımı ve I. HİBM. Komutanlığında uygulama

2020
57
openaire   +1 more source

Öğrenen organizasyonlar ve 1. HİBM K.lığının öğrenen organizasyon olabilme potansiyelinin değerlendirmesi

2020
öz ÖĞRENEN ORGANİZASYON ve 1 nci HİBM K.lığının Öğrenen Organizasyon Olabilme Potansiyelinin Değerlendirmesi ERGENEKON HASSOY İşletme Anabilim Dalı Anadolu Sosyal Bilimler Enstitüsü Danışman: Prof. Dr. Ramazan GEYLAN Son on yıl içerisinde organizasyonlar teknolojik, ekonomik ve sosyal alanlardaki değişikliklere uyum sağlayabilmek için ayakta ...
openaire   +1 more source

Predictive role of NCAM in the identification of patients with HIBM due to GNE mutations with atypical clinical phenotype

2007
Pubblicato su "Neuromuscular Disorders"
BROCCOLINI A, RODOLICO, Carmelo, GIDARO T, DI LEO, RITA, SILVESTRI G, MOROSETTI R, GLIUBIZZI C, DI BLASI C, MORANDI L, MORA M, TOSCANO A, VITA, Giuseppe, RICCI E, TONALI P, MIRABELLA M.   +14 more
openaire   +1 more source

Prominent therapeutic potential of peracetylated N‐acetylmannosamine, a synthetic sugar molecule, in DMRV/hIBM mice

, 2011
S. Noguchi, M. Malicdan, I. Nishino
semanticscholar   +1 more source

Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2)

Gene Regulation and Systems Biology, 2009
John J Nemunaitis
exaly  

Novel GNE mutations in two phenotypically distinct HIBM2 patients

Neuromuscular Disorders, 2011
Conrad C Weihl
exaly  

Hereditary Inclusion Body Myopathy: A decade of progress

Biochimica Et Biophysica Acta - Molecular Basis of Disease, 2009
Marjan Huizing
exaly  

NovelGNE mutations in Italian families with autosomal recessive hereditary inclusion-body myopathy

Human Mutation, 2004
Enzo Ricci, Denise Cassandrini, Claudio Bruno   +2 more
exaly