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A clinical study of 31 individuals with midline facial defects with hypertelorism and a guideline for follow-up Estudo clínico de 31 indivíduos com defeitos de linha média facial com hipertelorismo e diretrizes para seguimento clínico

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2007
In order to contribute to clinical delineation of midline facial defects with hypertelorism (MFDH) and to etiologic diagnosis of the isolated form, 31 patients with MFDH unaffected by known syndromic associations were evaluated. Group A included patients personally examined by the authors, while Group B included those previously evaluated by other ...
Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Andréa Trevas Maciel-Guerra   +1 more
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Central nervous system abnormalities on midline facial defects with hypertelorism detected by magnetic resonance image and computed tomography Anomalias de sistema nervoso central em defeitos de linha média facial com hipertelorismo detectados por ressonância magnética e tomografia computadorizada

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006
The aim of this study were to describe and to compare structural central nervous system (CNS) anomalies detected by magnetic resonance image (MRI) and computed tomography (CT) in individuals affected by midline facial defects with hypertelorism (MFDH) isolated or associated with multiple congenital anomalies (MCA).
Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes, Silvio David Araújo Giffoni   +1 more
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Diagnóstico prenatal de displasia craneofrontonasal ligada al cromosoma X: Reporte de un caso

Revista Internacional de Salud Materno Fetal
Introducción: La displasia craneofrontonasal (DCFN), es un trastorno malformativo poco frecuente que afecta fundamentalmente los ojos, la nariz y la frente. De todos ellos, el hipertelorismo es el componente principal e invariable. Ocurre esporádicamente
Daniel Quintana-Hernández, Yanisbell Fajardo-Peña   +1 more
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Hipertrofia grave del ventrículo derecho secundaria a estenosis valvular pulmonar en lactante mayor con síndrome de Noonan

Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2023
Introducción: El Síndrome de Noonan se caracterizada por alteraciones del crecimiento, retraso psicomotor y mental, dismorfia facial, alteraciones musculo-esqueléticas y alteraciones cardíacas hasta en el 80 % de los pacientes, miocardiopatía ...
David Reinoso, Ana María Pazmiño Miranda, Raúl Ríos Méndez   +2 more
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Importancia del manejo interdisciplinario de pacientes con Fisuras Labiopalatinas y Anemia de Blackfan Diamond. Reporte de caso: seguimiento a 2 años

Revista de Odontopediatria Latinoamericana, 2021
Las fisuras labiopalatinas (FLP) son las malformaciones craneofaciales congénitas más comunes. La anemia de Diamond-Blackfan o anemia aneritroblástica es una hipoplasia congénita selectiva de la serie roja, asociada a alteraciones cardiacas, renales ...
Cristhian Ariel Cisneros Hidalgo, Gabriela Sotomayor Guaman, María del Pilar Bernal Pardo   +2 more
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Talla baja asociada a dientes supernumerarios y anomalías esqueléticas como clave diagnóstica de displasia cleidocraneal en pediatría. Caso clínico.

Revista GICOS
La displasia cleidocraneal (OMIM #119600) es una osteocondrodisplasia de herencia autosómica dominante debida a una mutación en heterocigosis en el gen RUNX2. Su prevalencia es 1 en 1.000.000 individuos.
Nolis Camacho-Camargo, Francisco Cammarata-Scalisi, Gloria Fátima Silva de Arenas, Carmine Lobo-Vielma, Yoselyn Martorelli-Suarez   +4 more
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Deleção terminal do braço curto do cromossomo 6 (6p25.3p24.3): uma revisão de literatura e relato de caso de uma criança brasileira

Medicina, 2022
Introdução: As síndromes de deleção são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos em um ou mais cromossomos.
Brendha Zancanela Santos, Luana Beltrame Zancanela, Carla Touren Argemi, Eloá Maria dos Santos Chiquetti   +3 more
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Evolução do estado nutricional frente ao diagnóstico de artrogripose: estudo de caso

HU Revista
Introdução: A Artrogripose Múltipla Congênita (AMC) é uma síndrome rara que engloba um conjunto de condições congênitas não progressivas com sintomatologia clínica caracterizada por contraturas em duas ou mais articulações, podendo afetar outros ...
Camila Aparecida Salgueiro, Chislene Pereira Vanelli   +1 more
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Disminución de agudeza visual, hipertelorismo y exoftalmos debido a piomucocele bilateral

Revista del Cuerpo Médico Hospital Nacional Almanzor Aguinaga Asenjo, 2021
Introducción: El Piomucocele es la infección de un mucocele pre existente. Presentamos un varón de 22 años con disminución de agudeza visual, hipertelorismo y exolftamos. Presentó proptosis inferolateral y agudeza visual 20/80 en el lado izquierdo. Sin antecedente de traumatismo, infecciones, pólipos o cirugías.
José Galvez-Olortegui, Tomas Galvez-Olortegui, Esteban Vergara-de la Rosa   +2 more
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Disostose cránio-facial (síndrome de Crouzon).

Acta Médica Portuguesa, 2022
Descreve-se o caso duma doente que a nascença apresentava protusão dos globos oculares e edema palpebral, com o aparecimento de estrabismo divergente alguns meses mais tarde.
António Camilo Alves
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