Síndrome de Axenfeld-Rieger. Presentación de un caso
El síndrome de Axenfeld-Rieger es una enfermedad de origen genético de muy baja prevalencia que se hace acompañar de manifestaciones clínicas variables con afectación ocular y no ocular.
Armando Rafael Milanés Armengol +4 more
doaj
Natural course of septo-optic dysplasia: Retrospective analysis of 20 cases [PDF]
Introducción. La displasia septoóptica (DSO) es la combinación variable de signos de disgenesia de línea media cerebral, hipoplasia de nervios ópticos y disfunción hipotálamo-hipofisaria, asociándose, a veces, con un espectro variado de malformaciones de
Argente, Jesús +5 more
core +1 more source
Ophthalmological manifestations of the Schuurs-Hoeijmakers syndrome: a case report. [PDF]
Silva MWBE +4 more
europepmc +1 more source
Proyecto para la autoevaluación del alumno de odontología en conocimientos de cirugía maxilofacial [PDF]
En el programa de estudios actual, resulta controvertido el sistema de evaluación del alumno. La enseñanza de Cirugía Bucal comprende la impartición de clases magistrales en las que se exponen los conocimientos que el alumno debe adquirir, seminarios en ...
Cobo Vázquez, Carlos Manuel +3 more
core
Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una cromosomopatía infrecuente en nacidos vivos [PDF]
La trisomía 22 en nacidos vivos se clasifica dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se evalúa el perfil evolutivo de dos niñas (trisomía 22 y trisomía 21), antes y después de la aplicación de un tratamiento de atención temprana.
Robles Bello, María Auxiliadora +2 more
core
[Oral manifestations of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI)]. [PDF]
Cáceres Matta SV, Carmona Arango LE.
europepmc +1 more source
Espina bífida: prevención y abordaje actual de este trastorno [PDF]
Con este trabajo lo que se pretende es contextualizar en primer lugar, las malformaciones congénitas y posteriormente y de forma más extensa, hablar de la espina bífida en concreto: definición, tipos y como tema principal, la prevención primaria y la ...
Santos Hernández, Susana de
core
Cutis verticis gyrata e hipertelrismo
Cutis Verticis Gyrata (CVG), descrita desde 1843 por Robert, es un signo físico caracterizado por la presencia de circunvoluciones en cuero cabelludo que semejan la corteza cerebral.
Paula Hurtado, Harry Pachajoa
doaj
El síndrome de Moebius. Revisión de la literatura y presentación de dos casos clínicos [PDF]
El síndrome de Moebius es un trastorno congénito que se caracteriza por una falta de expresión facial y la ausencia de movilidad ocular debido a la afectación unilateral o bilateral de los pares craneales VI y VIl.
Delgado Molina, Esther +3 more
core
[Neonatal Cholestasis: A Narrative Review of the Working Group of the Latin American Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition]. [PDF]
Godoy M +12 more
europepmc +1 more source

