Ocorrência de trialelia no lócus da tireóide peroxidase (TPO): estudo de caso familial [PDF]
, 2010 Alleles at the TPOX STR locus have different numbers of a four-nucleotide repeat motif arranged in tandem. Although tri-allelic genotypes are generally rare, the TPOX tri-allelic pattern has a higher frequency, varying widely among populations.
Picanço, Juliane Bentes
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Efferent Auditory Pathways Inhibition in Turner syndrome. [PDF]
Codas, 2021 Bazilio MMM +4 more
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Reporte de paciente con síndrome de Wolf -Hirschhorn por microdeleción 4p16.3
Iatreia, 2010 El síndrome de Wolf-Hirschhorn, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4. También conocido como supresión 4p y 4p- .
Sandra Yaneth Ospina Lagos +1 more
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“Morbilidad asociada a bajo peso al nacer en recién nacidos ingresados al servicio de neonatología del Hospital de Concentración Satélite del 01 de junio de 2011 al 31 de mayo de 2012” [PDF]
, 2013 Las causas de morbilidad asociadas al peso bajo al nacer más frecuentemente observadas son la asfixia, hipoglucemia, hipotermia, dificultad respiratoria, hipocalcemia y en el mundo la mitad del total de muertes perinatales ocurren en recién nacidos con ...
Lugo Villa, Diana, Osorio Bernal, Rocío
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Situación epidemiológica y de salud de los pacientes con labio leporino y/o paladar hendido en el Hospital Nacional San Rafael [PDF]
, 2006 El labio leporino como el paladar hendido son entidades congénitas de alta complejidad, en donde se involucran diferentes aspectos: embriológico, anatómico, patológico, fisiológico y estético.
Apontes Ruiz, Mario Ernesto +2 more
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Perfil clínico e genético de pacientes brasileiros portadores da síndrome do carcinoma nevóide de células basais [PDF]
, 2020 Orientadora: Profa. Dra. Mara Albonei Dudeque PianovskiCoorientador: Prof. Dr. José Cláudio Casali da RochaAutor não autorizou a divulgação do arquivo digitalDissertação (mestrado) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Programa de
Wastner, Bruna da Fonseca
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Manifestaciones oftalmológicas compatibles con el síndrome de Waardenburg
Revista Cubana de Oftalmología, 2019 RESUMEN El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética, con criterios diagnósticos como la distopia cantorum, las anomalías pigmentarias del iris, el hipertelorismo y la conjunción de las cejas.
Yahima Morán Martín +2 more
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Queratoquiste odontogénico : ¿Qué se esconde tras el nombre? [PDF]
, 2018 El Queratoquiste Odontogénico es una lesión, propia de los maxilares, que se definió por primera vez como quiste primordial, por Robinson, en 1945. Durante las primeras clasificaciones de la Organización Mundial de la Salud (O.M.S) de los Tumores de ...
Baus Domínguez, María
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Cri du Chat Syndrome: a case study [PDF]
Introduction: Cri-du-Chat Syndrome, also known as Lejeune syndrome, is a rare congenital disorder characterized by a cry resembling a cat\u27s meow, characteristic facial dimorphism, microcephaly, and intellectual disability.
Chacón Alpí, Angel Oshumaré +3 more
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Displasias Frontonasal y Frontofacionasal. Reporte de Casos [PDF]
, 2015 Objetivo: Reportar dos casos clínicos encontrados en la consulta externa de Dismorfología de una institución de tercer nivel de atención de la ciudad de Cali, enmarcados dentro del espectro displasia frontonasal, anomalías congénitas raras, de las
Castro-Rodriguez, Diana +4 more
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