Cytogenetic diagnosis of Pallister Killian syndrome [PDF]
Introduction: Pallister-Killian syndrome (PKS) is a rare multiple congenital anomaly/intellectual disability syndrome caused by tissue-restricted, mosaic tetrasomy 12p.
Barrios Martínez, Anduriña +8 more
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Síndrome de Gorlin: reporte de un caso
Iatreia, 2010 El síndrome de Gorlin o carcinoma basal nevoide se presenta por mutaciones en el gen PTCH localizado en el cromosoma 9q22.3-q31 este gen codifica una proteína supresora de tumores. Se hereda de forma autosómia dominante y tiene expresividad variable.
Sandra Yaneth Ospina Lagos +1 more
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Frecuencia de fenotipos de grupos sanguíneos ABO y RHESU(D) en estudiantes de la carrera de microbiología del Instituto Politécnico de la salud Luis Felipe Moncada UNAN-Managua, en el período Abril-Octubre 2014 [PDF]
, 2015 La investigación corresponde a un estudio de tipo descriptivo de corte transversal para determinar la frecuencia de fenotipos de grupos sanguíneos ABO y Rhesus (D) en estudiantes de la carrera de Microbiología del Instituto Politécnico de la Salud “Luis ...
Baltodano Ugarte, Keyla Judith +2 more
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CORRELACION Y ASOCIACION DE HIPERBILIRRUBINEMIA E HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL NEONATAL EN El HOSPITAL GENERAL TLALNEPANTLA "VALLE CEYLAN" [PDF]
, 2017 RESUMEN: Objetivo: establecer la correlación entre los niveles séricos de bilirrubina total sérica a expensas de la indirecta y la presencia de hipoacusia mediante, potenciales evocados auditivos del tronco cerebral.
ELIZALDE VALDEZ, VICTOR MANUEL +2 more
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XXVI Reunião de Pediatria do CMIN-CHP: Resumo das comunicações [PDF]
, 2014 Suplemento da revista Nascer & Crescer com os resumos dos Posters e Comunicações orais apresentadas durante a XXVI Reunião Anual de Pediatria CMIN – CHP que decorreu entre os dias 28 e 29 de novembro de 2014, na cidade do Porto ...
Alvares, S.
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SINDROME DE GORLIN: A PROPOSITO DE UN CASO Gorlin’s Syndrome: A case
Revista Habanera de Ciencias Médicas, 2008 El llamado Síndrome de Gorlin es un raroy poco frecuente desorden clínico-patológico hereditario de carácter autosómico dominante bien reconocido y expresión variable. El Síndrome se caracteriza por múltiples nódulos cutáneos en piel no expuesta al sol y
Concepción Pereira Dávalos +2 more
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Revista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 2012 El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromosoma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos ...
Wilmar Saldarriaga +4 more
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Síndrome apert. Presentación de un caso neonatal Apert syndrome. A neonatal case report
Revista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2006 Se reporta el caso de un recién nacido en quien se estableció el diagnóstico de Síndrome Apert ó Acrocefalosindactilia tipo I (MIM:101200*).El mismo se basa en la identificación de varios de los hallazgos clásicos de este síndrome como lo son: La ...
Omar León Vara Cuesta +3 more
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Síndrome de Noonan: Presentación de dos casos Noonan's syndrome: Presentation of two cases
Revista Cubana de Oftalmología, 2009 Se presentan las características oftalmológicas y clínicas de dos pacientes hermanos (hembra y varón) con diagnóstico del síndrome de Noonan. Este es un trastorno genético que produce desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo.
Lucy Pons Castro +5 more
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Disostosis cleidocraneal: Revisión bibliográfica a propósito de un caso clínico. [PDF]
, 2012 La Disostosis Cleidocraneal (CCD) es un raro trastorno congénito del esqueleto, asociado a hipoplasia o aplasia clavicular, retardo en el cierre de las fontanelas craneales, con tipo braquicéfalos, retraso de la exfoliación de la dentición temporal ...
Fierro, Claudia +2 more
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