Results 121 to 130 of about 1,455 (161)

Brazilian Cardiology Society Statement for Management of Pregnancy and Family Planning in Women with Heart Disease - 2020. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2020
Avila WS, Alexandre ERG, Castro ML, Lucena AJG, Marques-Santos C, Freire CMV, Rossi EG, Campanharo FF, Rivera IR, Costa MENC, Rivera MAM, Carvalho RCM, Abzaid A, Moron AF, Ramos AIO, Albuquerque CJDM, Feio CMA, Born D, Silva FBD, Nani FS, Tarasoutchi F, Costa Junior JR, Melo Filho JX, Katz L, Almeida MCC, Grinberg M, Amorim MMR, Melo NR, Medeiros OO, Pomerantzeff PMA, Braga SLN, Cristino SC, Martinez TLDR, Leal TCAT.   +33 more
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Caracterización clínica y por citogenética molecular (CGH) de un caso de deleción distal 9p con ambigüedad sexual

Iatreia, 2010
La deleción parcial de la zona distal del brazo corto del cromosoma 9, fue descrita la primera vez por Alfi et al en 1973. Hasta la fecha se han descrito alrededor de 120 casos de pacientes afectados por la monosomía 9p, cuyas características somáticas ...
Juan Javier López Rivera, Claudia Duran, Mónica Zapata   +2 more
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Wiedemann-Steiner syndrome with a novel pathogenic variant in KMT2A: a case report. [PDF]

Colomb Med (Cali), 2019
Ramirez-Montaño D, Pachajoa H.
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LXII Congreso Nacional de la SEHH, XXXVI Congreso Nacional de la SETH Virtual, 26-30 de octubre, 2020. [PDF]

Haematologica, 2020
The Authors.
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Disostosis frontonasal acromélica (variante rara de displasia frontonasal)

Iatreia, 2010
Introducción: la Disostosis frontonasal acromélica (DFNA) es un subtipo poco frecuente de Displasia Frontonasal(DFN) de causa desconocida. Se sugiere herencia autosómica dominante. Los pacientes descritos presentan malformaciones frontonasales asociado a
Adriana Isabel Iglesias González, Adriana Del Pilar Pinzón Espinosa, Harvy Mauricio Velasco   +2 more
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MANIFESTACIONES BUCOFACIALES EN PACIENTES CON RETINOSIS PIGMENTARIA

Medicentro, 2011
Introducción: La retinosis pigmentaria es una rara enfermedad ocular, de carácter progresivo y hereditario; su marcha crónica y progresiva conduce al deterioro de la visión periférica y luego central.
MSc. Dra. Araelis R. Ruiz Hernández, Dr. Wilian Portal Fernández, Dr. Jorge Fernández García, MSc. Dra. Geysa M. Choy Martínez, Dr. Raúl Rivera Truy   +4 more
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[Partial trisomy 9p syndrome: Expanding the phenotype]. [PDF]

Rev Med Inst Mex Seguro Soc
Pérez-Castillo JA, Reyes-Rosales M, Cardoso-Enciso HR, Rodríguez-Cuevas JL.   +3 more
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First report of PURA syndrome in a Colombian patient with de novo missense variant c.692T>C (p.Phe231Ser) [PDF]

Biomedica
Cerón SM, Pérez DA, Montaño JH, Acosta MA.   +3 more
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Unroofed coronary sinus in a patient with neurofibromatosis type 1. [PDF]

Rev Paul Pediatr, 2013
Bender LP, Meyer MR, Rosa RF, Rosa RC, Trevisan P, Zen PR.   +5 more
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The Complex Puzzle of Hypertrophic Phenotype: A Practical Approach for the Clinician. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Felix ADS, Barberato SH, Melo MDT, Rosa SA, Cardim N.   +4 more
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