Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome. [PDF]
Rosa RF +5 more
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[Andersen-Tawil Syndrome, a differential of bidirectional ventricular tachycardia: a case report]. [PDF]
Tejeda-Camargo MJ +4 more
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[Turner syndrome and genetic polymorphism: a systematic review]. [PDF]
Trovó de Marqui AB.
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[BCL11B associated disorder a case report in Mexican population. Case report]. [PDF]
Crisanto-López IE +3 more
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[Physical examination targeted at problems]. [PDF]
Borrell Carrió F.
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[20q11.2 microdeletion syndrome: a phenotypic spectrum expansion. Case report]. [PDF]
Crisanto-López IE +4 more
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Síndrome del maullido del gato: intervención educativa [PDF]
Carbajo Vélez, Mª del Carmen
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Proceso de Atención de Enfermería en pacientes con Síndrome de Noonan y sus etapas
El Síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con Estenosis Valvular Pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones, por lo que el autor pretende evidenciar el modo de ...
Yoni Tejeda Dilou +2 more
doaj
Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog
Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales.
Elayne Esther Santana Hernández +2 more
doaj
Manifestaciones oftalmológicas del síndrome del maullido del gato. Informe de caso [PDF]
Introduction: cri-du-chat syndrome (maladie du cri du chat, in French) is a genetic disorder caused by the deletion of the distal short arm of chromosome 5 (5p-). It is rare and predominates in girls.
Herrera Lazo, Zaihrys del Carmen +2 more
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