Results 131 to 140 of about 1,455 (161)

Craniofacial abnormalities among patients with Edwards Syndrome. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2013
Rosa RF   +5 more
europepmc   +1 more source

[Andersen-Tawil Syndrome, a differential of bidirectional ventricular tachycardia: a case report]. [PDF]

open access: yesArch Peru Cardiol Cir Cardiovasc
Tejeda-Camargo MJ   +4 more
europepmc   +1 more source

[BCL11B associated disorder a case report in Mexican population. Case report]. [PDF]

open access: yesRev Med Inst Mex Seguro Soc
Crisanto-López IE   +3 more
europepmc   +1 more source

[Physical examination targeted at problems]. [PDF]

open access: yesAten Primaria, 2002
Borrell Carrió F.
europepmc   +1 more source

[20q11.2 microdeletion syndrome: a phenotypic spectrum expansion. Case report]. [PDF]

open access: yesRev Med Inst Mex Seguro Soc
Crisanto-López IE   +4 more
europepmc   +1 more source

Proceso de Atención de Enfermería en pacientes con Síndrome de Noonan y sus etapas

open access: yesMedisan
El Síndrome de Noonan fue descrito en 1963 por Noonan y Ehmke en pacientes con Estenosis Valvular Pulmonar, asociado a baja estatura, hipertelorismo y retardo mental moderado, entre otras alteraciones, por lo que el autor pretende evidenciar el modo de ...
Yoni Tejeda Dilou   +2 more
doaj  

Caracterización fenotípica del Síndrome Aarskog

open access: yesRevista Médica Electrónica
Introducción: el síndrome Aarskog es una enfermedad genética con expresividad variable y está caracterizada por retardo del crecimiento, rasgos faciales típicos, manos y pies cortos, discapacidad intelectual y anomalías en genitales.
Elayne Esther Santana Hernández   +2 more
doaj  

Manifestaciones oftalmológicas del síndrome del maullido del gato. Informe de caso [PDF]

open access: yes
Introduction: cri-du-chat syndrome (maladie du cri du chat, in French) is a genetic disorder caused by the deletion of the distal short arm of chromosome 5 (5p-). It is rare and predominates in girls.
Herrera Lazo, Zaihrys del Carmen   +2 more
core   +1 more source

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