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Meningoencefalocele transesfenoidal transpalatina [PDF]
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2006 A meningoencefalocele transesfenoidal é rara apresentação dos disrafismos do tubo neural. Caracteriza-se pela herniação do tecido neural através de uma falha óssea no osso esfenóide.
Marcílio Monteiro +7 more
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Síndrome de Patau: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão
Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A síndrome de Patau, predominantemente causada pela trissomia do cromossomo 13, é uma síndrome genética de elevada morbidade. Suas consequências são significativas, tanto para o portador, quanto para a família.
Vinícius Mascarós Ouriveis +12 more
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Consideraciones anestésicas del Síndrome de Anderman. A propósito de un caso.
Revista Electrónica AnestesiaR, 2023 El síndrome de Anderman es una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante progresiva hereditaria, de carácter autosómico recesivo, debida a una mutación del gen SLC12A6, encargada de la síntesis del cotransportador K-Cl que parece ser necesaria para el ...
Elena Rodríguez Porras +2 more
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Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2011 Frontonasal dysplasia (FND) is a rare malformative complex affecting the frontal portion of the face, the eyes and the nose; it may occur singly or associated with other clinical signs.
Melissa Zattoni Antoneli +4 more
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Síndrome de Larsen: reporte de un caso en una familia en México.
Pediatria, 2023 Antecedentes: el síndrome de Larsen se considera una enfermedad rara, ocasionada por una mutación en el gen FLNB, se caracteriza principalmente por un desarrollo anormal de los huesos teniendo como consecuencia diversas manifestaciones clínicas, tales ...
Emilia Melo Sánchez +1 more
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Craneostenosis tratada con asistencia endoscopica
Revista Chilena de Neurocirugía, 2023 Recién nacido a término, de sexo femenino, con displasia tanatofírica tipo II, acondroplasia, hipertelorismo, implantación baja de la oreja, múltiples malformaciones osteoarticulares, macrocefalia, craneoestenosis y otras anomalías.
Matheus Felipe Henriques Brandäo +6 more
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Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2011 A síndrome G/BBB é uma condição rara, caracterizada por hipertelorismo, fissura de lábio e palato e hipospádia. Não foram encontrados trabalhos sobre a audição em indivíduos com esta síndrome.
Tatiana Vialôgo Cassab +4 more
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Trisomy 9 with increased nuchal translucency: ultrasound and pathologic correlation - a case report [PDF]
, 2001 We report a case of prenatal diagnosis of trisomy 9 in a fetus presenting increased translucency thickness (9.1 mm) observed on an ultrasound scan performed at 12 weeks pregnancy and confirmed by cariotype analysis of biopsy material obtained from the ...
Merçon-de-vargas, Paulo Roberto +1 more
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Síndrome de Goldenhar e suas peculiaridades: um relato de um caso
Brazilian Journal of Health Review, 2023 A Síndrome de Goldenhar ou displasia OAV (oculo-auriculo-vertebral) é uma doença rara, complexa e fenotipicamente variável podendo gerar como principais características a microssomia hemifacial, más formações do pavilhão auditivo, anomalias vertebrais e ...
L. Pontes +7 more
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Brazilian Journal of Health Review, 2023 Introdução: A síndrome de Apert (SA) é uma desordem genética rara, no entanto com manifestações dismórficas craniofaciais e de membros severos que afetam a qualidade de vida e desenvolvimento intelectual dos pacientes acometidos.
Mariana Soares Vieira +11 more
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