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Síndrome de Apert: Reporte de caso
Salud ConCiencia, 2023 Introducción: El Síndrome de Apert es una patología poco común, posee una prevalencia mundial de 1 por cada 65 a 160 mil nacidos vivos, a su vez presenta un patron de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen que codifica el receptor tipo ...
José Andrés Fajardo Capón +1 more
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Síndrome de Gorlin-Goltz: reporte de un caso
Acta Bioclínica, 2023 El Síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante que se caracteriza por el desarrollo de anormalidades y lesiones neoplásicas. Los pacientes con SGG tienen una variedad de características diferentes incluyendo
Steven Rodríguez +3 more
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Síndrome Crouzon em um paciente de Angola: caso clínico
RevSALUS, 2022 Introdução: Síndrome Crouzon é uma enfermidade autossômica dominante caracterizada por craniossinostoses causando alterações secundárias dos ossos da face e demais estruturas faciais.
Fernando Alberto Quilezi +3 more
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Malignant osteopetrosis: bone marrow transplantation [PDF]
, 2008 A osteopetrose é uma osteopatia hereditária caracterizada pela deficiência na reabsorção óssea que ocorre por disfunção dos osteoclastos. Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato ...
BARROS, José C. A. +8 more
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Síndrome de Crouzon: Diagnóstico, tratamiento y correlaciones clínicas
Research, Society and Development, 2023 El síndrome de Crouzon es una alteración craneofacial primaria hereditaria, de transmisión autosómica dominante con una amplia variedad fenotípica, caracterizada por el cierre prematuro de las suturas craneales que conduce a la pérdida de plasticidad del
Pedro de Alcantara Torquette D’Dalarponio +12 more
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Síndrome de Rubinstein – Taybi: características fenotípicas
Revista Ecuatoriana de Pediatría, 2021 Introducción: El síndrome de Rubinstein – Taybi es una patología de origen genético que afecta a 1 de cada 100.000 a 125.000 nacidos vivos, se caracteriza por presentar: retraso en el crecimiento, retraso en el desarrollo psicomotriz y anomalías ...
REPORTE DE CASO +2 more
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Fraser syndrome: case report [PDF]
, 2008 Fraser syndrome is a systemic condition characterized by cryptophthalmos, syndactyly and abnormal genitalia, which may be associated with urinary tract, ear, nose, larynx and skeletal abnormalities.
Chaves, Alessandra Pinheiro +4 more
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Duplicación 10q23q24, un rearreglo cromosómico asociado a anomalías congénitas múltiples
Revista Médicas UIS, 2022 La duplicación en el brazo largo del cromosoma 10 (10q) es una cromosomopatía poco frecuente caracterizada clínicamente por retraso en el crecimiento prenatal y postnatal asociado a hipotonía, retraso en el desarrollo y hallazgos faciales específicos ...
Andrea Carolina Rueda-Soto +2 more
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Revista de la Asociación Colombiana de Dermatología y Cirugía Dermatológica, 2018 El síndrome LEOPARD es una genodermatosis esporádica o autosómica dominante de gran penetrancia y expresividad variable, poco frecuente, con pocos casos reportados en la literatura científica.
María Angélica Macías +3 more
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Brazilian Journal of Health Review, 2022 Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante, com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos.
Giovanna Machado Prudente +20 more
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