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Oropharyngeal congenital teratoma: a case report [PDF]
, 2005 Oropharyngeal teratoma is the most rare type of teratoma, with only 2% of fetal teratomas. The diagnosis must be established as early as possible, preferably during the prenatal period.
Chaves, Hiromi Seguchi +6 more
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Revista Ecuatoriana de Ciencia, Tecnología e Innovación en Salud Pública, 2021 El síndrome de Pfeiffer es un trastorno autosómico dominante infrecuente, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 nacidos vivos, se acompaña de craneosinostosis, primeros dedos anchos y desviados, sindactilia parcial en manos y pies. Caso clínico:
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Gravidez abdominal intraligamentar avançada: relato de caso [PDF]
, 2008 Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de ObstetríciaUNIFESP, EPM, Depto.
Elito Junior, Julio +3 more
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Síndrome de Gorlin Goltz: relato de um caso raro com extenso ceratocisto comprimindo nervo óptico
Research, Society and Development, 2021 A síndrome de Gorlin Goltz é uma condição genética autossômica dominante e rara, que acomete diversos órgãos e sistemas, podendo ser identificados carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos, anomalias estruturais ósseas e neurológicas.
Ciro Borges Duailibe de Deus +6 more
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Teratogénesis y exposición a retinoides
Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health, 2023 Antecedentes: La Isotretinoína es un análogo de vitamina A aprobado para el tratamiento de acné nodular severo y acné resistente a tratamientos de primera línea.
Ingara Cristina James +3 more
doaj +1 more source
Síndrome de Joubert: Reporte de Caso
Honduras Pediátrica, 2021 RESUMEN El síndrome de Joubert (SJ) es una rara enfermedad de transmisión genética autosómica recesiva. Se caracteriza por una malformación congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, evocando ...
Kadie Paz, Ana Lopez, Sheila Cruz
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Noonan syndrome: from phenotype to growth hormone therapy [PDF]
A síndrome de Noonan (SN) é uma síndrome genética comum que constitui importante diagnóstico diferencial em pacientes com baixa estatura, atraso puberal ou criptorquidia. A SN apresenta grande variabilidade fenotípica e é caracterizada principalmente por
ARNHOLD, Ivo J. P. +5 more
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Síndrome de Bardet Biedl: Reporte de Caso
Honduras Pediátrica, 2021 Antecedente: el Síndrome de Bardet Biedl (SBB) es una ciliopatía con afectación multisistémica, de herencia autosómica recesiva, siendo una patología poco conocida por su presentación clínica variable con 325 casos descritos a nivel mundial ...
María Manuela Ávila Andino +3 more
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Relato de uma menina com cromossomo derivativo 4 resultante de translocação herdada paterna t(4:18)
Saúde e Desenvolvimento Humano, 2021 IntroduçãoTranslocação corresponde a troca de segmentos entre cromossomos não homólogos, decorrendo novas mutações ou herdadas. Na maioria dos casos, translocações estão associadas com cromossomo derivativo.
N. D. M. Carvalho +2 more
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GORLIN-GOLTZ SYNDROME: A CASE REPORT [PDF]
, 2014 Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações ...
Bezerra, R. +6 more
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