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Síndrome de Apert: relato de caso
Revista Eletrônica Acervo Saúde, 2021 Objetivo: Apresentar o caso de uma paciente com Síndrome de Apert, sua trajetória pelo sistema de saúde, o papel da Atenção Primária à Saúde no seu resgate e acompanhamento.
Felipe Leonardo +2 more
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Síndrome de Noonan. Presentación de caso
Correo Científico Médico, 2018 Se presenta el caso de una niña de 6 años con diagnóstico de síndrome de Noonan, enfermedad genética que se caracteriza por variaciones fenotípicas similares al de Turner. Suele aparecer con carácter autosómico dominante.
Daniuby Pérez Aguedo +5 more
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Apert Syndrome: orthopedic treatment [PDF]
, 2011 El Síndrome de Apert es un trastorno autosómico dominante, caracterizado por craneosinostosis, hipoplasia del tercio medio de la cara y sindactilia de manos y pies.
Alonso Tajes, Francisco +3 more
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ABC Imagem CardiovascularIntrodução: A síndrome de Noonan (SN) é uma doença genética rara caracterizada por manifestações como baixa estatura, pescoço alado, micrognatia e hipertelorismo.
Anna Luisa de Melo Lula Lins Pimentel +3 more
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Syndrome de Leopard, distúrbio da crista neural: relato de um caso
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1981 A síndrome de Leopard é uma condição autosoma dominante de variável expressão fenotípica. Uma minoria apenas dos pacientes apresenta todos os componentes da síndrome, ou seja, lentigenes múltiplas (L), alterações eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ...
Marco Aurelio Lana Peixoto +4 more
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, 2008 Introdução:A cutis laxa é uma doença rara do tecido conjuntivo provocada por alterações da elastina. Caracteriza-se por pele sem elasticidade, flácida, mole e enrugada, dando aos doentes um aspecto envelhecido; o envolvimento sistémico é variável ...
Afonso, A +5 more
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Você conhece esta síndrome? Do you know this syndrome?
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2006 A síndrome Leopard é distúrbio autossômico dominante de forte penetrância e expressividade variável. O epônimo Leopard foi criado em 1969 como regra mnemônica, ressaltando as características mais marcantes da síndrome: lentiginose, distúrbios de condução
Roberta Soriano de Cerqueira +5 more
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Síndrome de Cowden: a propósito de una familia afectada [PDF]
, 2006 El síndrome de Cowden es una rara genodermatosis caracterizada por múltiples hamartomas ubicados en tejidos y órganos diversos derivados de las tres hojas embrionarias. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Cowden se explican especialmente por
Blanco, Verónica +1 more
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5p13.2 Chromosomal duplication syndrome: case report and literature review [PDF]
, 2021 Chromosome 5p13 duplication syndrome represents a contiguous gene syndrome involving duplication of several genes on chromosome 5p13. Some clinical phenotypes are related to it, such as: obsessive-compulsive behavior, small palpebral fissures ...
Carollina Tinoco, Carollina Tinoco +3 more
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Síndrome de turner estudo da correlação clínica e citogenética em oito pacientes. [PDF]
, 1996 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Tocoginecologia, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Fonseca, Ivan Carlos da
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